43
De patiëntenzorg van een klinisch geneticus betreft, naast patiënten met NS en hun ouders, ook hun
– vaak gezonde – familieleden. Gezonde familieleden (zoals broers en/of zussen van een patiënt)
kunnen worden verwezen voor pre-symptomatische (voorspellende) genetische diagnostiek.
Genetisch onderzoek naar de aanleg voor een erfelijke vorm van NS bij personen bij wie nog geen
symptomen waarneembaar zijn en/of die (nog) geen klachten/symptomen van de aandoening
ondervinden kan alleen op aanvraag van een klinisch geneticus worden verricht.
Zorgvrager
De zorgvrager is trouw aan de therapie (medicatie, dieet en overige afspraken) en komt afspraken
(consulten) na.
4.3.2 Kinderen
Kinderarts/-nefroloog (hoofdbehandelaar)
Het kind met verdenking op NS komt in behandeling bij de kinderarts/-nefroloog en hij stelt de
uiteindelijke diagnose NS. De volgende klachten/symptomen kunnen worden geconstateerd:
gewichtstoename;
verminderde urineproductie en schuimende urine;
oedeem van met name enkels, de (onder-)benen, de buik en het gelaat;
algehele malaise (vermoeidheid, slechte eetlust);
verhoogde of verlaagde bloeddruk.
Voor de diagnostestelling en complicaties wordt het volgende onderzoek ingesteld:
lichamelijk onderzoek:
o
oedeem;
o
bloeddruk;
o
gewicht.
bloedonderzoek:
o
algemeen bloedbeeld: Hb, leucocyten, thrombocyten;
o
chemie: kreatinine (eventueel cholesterol), ureum, albumine, elektrolyten;
o
complement C3 op indicatie (eventueel meer diagnostiek bij verdenking niet-MCNS).
urineonderzoek:
o
urinesticks en/of urinesediment;
o
kwantitatieve bepaling: natrium, kalium, totaal eiwit, kreatinine;
o
hematurie.
De diagnose NS (ten tijde van de eerste presentatie) kan op basis van een combinatie van de
volgende diagnostische criteria worden gesteld:
oedeem;
urine-onderzoek: eiwitbepaling (dipsticks ≥2+, urine eiwit/kreat > 200 mg/mmol;
bloed-onderzoek: hypo-albuminemie (verlaagd eiwit in het bloed) < 25g/l (normaalwaarden
35-50g/l).
