44
Bij kinderen wordt vrijwel nooit bij presentatie van NS een nierbiopsie
8
verricht, omdat bij hen de
kans zeer groot is dat het om MCNS gaat (75-85% van de kinderen met NS) en omdat de reactie op
de behandeling (prednison) over het algemeen meer richting geeft dan de uitslag van het nierbiopt.
Derhalve wordt de behandeling zonder biopt gestart. Als de presentatie aspecifiek is, de initiële
presentatie niet typisch is voor een MCNS of het effect van de behandeling onvoldoende is of
uitblijft, wordt nader onderzoek gedaan naar de achterliggende oorzaak bijvoorbeeld door
aanvullend bloedonderzoek en zo nodig een nierbiopt. In de volgende situatie vindt een nierbiopt
plaats:
kinderen jonger dan 1 jaar i.v.m. differentiaal diagnose van een (aangeboren) nierziekte
(Congenitaal Nefrotisch syndroom);
kinderen met aanhoudende proteïnurie bij behandeling met prednison (steroïdresistentie);
aanhoudende nierfunctiestoornis;
aanhoudende macroscopische hematurie en lang bestaande microscopische hematurie,
passend bij o.a. IgA-nefropathie;
(persisterende) afwijkingen in complement systeem.
Klinisch geneticus
Een consult bij de klinisch geneticus wordt bij kinderen niet standaard aangevraagd na het stellen van
de klinische diagnose NS. De hoofdbehandelaar verwijst de zorgvrager voor genetisch onderzoek,
indien er sprake is van verdenking op een erfelijke vorm van NS of na een genetisch aangetoonde NS.
Het medisch handelen van een klinisch geneticus bestaat uit klinisch genetische diagnostiek
(prenataal, postnataal en presymptomatisch) en erfelijkheidsadvisering. Het kind met NS kan bij een
klinisch geneticus terecht met vragen over o.a. genetisch onderzoek naar NS (indien nog niet
verricht), dragerschaponderzoek naar een erfelijke aanleg voor NS en (afhankelijk van de leeftijd van
het kind), het risico op het krijgen van een (volgend) kind met NS en preconceptioneel advies.
De patiëntenzorg van een klinisch geneticus betreft, naast kinderen met NS en hun ouders, ook hun –
aangedane en (vaak) gezonde – familieleden. Gezonde familieleden (zoals broers en/of zussen van
een patiënt) kunnen worden verwezen voor pre-symptomatische (voorspellende) genetische
diagnostiek. Genetisch onderzoek naar de aanleg voor een erfelijke vorm van NS bij personen bij wie
nog geen symptomen waarneembaar zijn en/of die (nog) geen klachten/symptomen van de
aandoening ondervinden, kan alleen op aanvraag van een klinisch geneticus worden verricht.
Maatschappelijk werker / psycholoog
Maatschappelijk werk kan protocollair ingeschakeld worden waarbij de invloed van de diagnose op
de kwaliteit van het (gezins)leven in kaart wordt gebracht. Hierbij komen aspecten aan bod zoals:
beleving van zowel kind als ouder, medisch inzicht, coping en acceptatie, motivatie, invloed op
gezinsleven, activiteiten, vriendenkring en school. Maatschappelijk werk kan ook ingeschakeld
worden bij signalering van onrust en problemen met acceptatie met als doel de patiënt
8
Een nierbiopsie bij kinderen wordt altijd verricht door een kinderarts-nefroloog van een Universitair Medisch Centrum. De
bioptprocedure is bij kinderen en volwassenen vrijwel gelijk. Bij kinderen wordt de biopsie meestal onder algehele anesthesie verricht.
Onder echografie wordt nierweefsel afgenomen en dit wordt door middel van lichtmicroscopie, immunofluorescentie en
electronenmicroscopie onderzocht
.
