24
3.3 Zichtbare kenmerken
Veelal worden de uiterlijke kenmerken minder prominent met het toenemen van leeftijd.
De kenmerken verschillen per persoon in ernst en uitgebreidheid:
•
kleine lengte: mannen gemiddeld 162,5 - 169,8 cm, vrouwen 152,7 -156 cm (zie
;
•
korte brede hals met overtollige huid in nek: ‘webbed neck’;
•
lage achterste haargrens;
•
hypertelorisme (wijd uiteen staande ogen);
•
ptosis (hangende bovenoogleden);
•
prominente ogen;
•
anti-mongoloïde oogstand (buitenooghoeken omlaag gericht);
•
lage, naar achteren gedraaide oorstand met brede helix (oorrand);
•
neus met wijde basis en bolle top;
•
moedervlekken, café au lait vlekken (meer dan gemiddeld voorkomend);
•
blauwe plekken, meer dan gemiddeld;
•
tandafwijkingen (later doorkomen en/of in verkeerde volgorde);
•
gebitsafwijkingen: malocclusie (niet sluitend gebit) bij 35% van de mensen met NS;
•
prominente naso-labiale vouwen (opvallende wangplooien) vanaf volwassen leeftijd;
•
afwijkingen aan de borstkas (brede thorax, pectus carinatum of excavatum);
•
scoliose (kromming van de rug);
•
lymfoedeem.
Figuur 2: Als mensen met NS ouder worden, veranderen de uiterlijke kenmerken
