25
3.4 Overige lichamelijke kenmerken
Onderstaande opsomming bevat aangetoonde lichamelijke kenmerken. Deze lijst is niet uitputtend en
vertegenwoordigt niet alleen de veelvoorkomende kenmerken onder mensen met NS, maar soms ook
zeldzamere.
•
Congenitale hart- en/of vaatafwijkingen (veelvoorkomend zijn: valvulaire pulmonaalklepstenose
50-60%, hypertrofische cardiomyopathie 20% en atrium-septum defecten 6-10%).
Andere afwijkingen aan het hart worden ook, maar in mindere mate, gezien (hieronder: ventrikel
septumdefecten, aortaklep- en mitralisklepafwijkingen, aortapathologie, perifere long
vaatbedstenose en coronaire anomalieën).
•
Visus afwijkingen (scheelzien, refractiestoornis, lui oog, anterior segmentveranderingen).
Deficiëntie in visuospatiële informatieverwerking; dit hangt samen met hersenverwerking, maar
uit zich als visusprobleem.
•
Verhoogde gevoeligheid voor middenoorontstekingen met risico op gehoorstoornissen na veel
recidieven.
•
Nierafwijkingen.
•
Vertraagde motorische ontwikkeling.
•
Pijn in de gewrichten, pezen en spieren. Verminderde spierkracht, hypotonie. Musculoskeletale
afwijkingen. Vermoeidheid na lichamelijke inspanning.
•
Cryptorchisme (niet ingedaalde testes). Vertraagde of uitblijvende puberteit (late aanvang eerste
menstruatie).
•
Huidaandoeningen (overgevoelig en droog). Hemangiomen.
•
Hematologische afwijkingen (veelal mild verhoogde bloedingsneiging, waarbij snel blauwe plekken
optreden. Soms factordeficiëntie of thrombocytendysfunctie). Heftige menstruaties bij vrouwen in
de vruchtbare leeftijd.
•
Onderontwikkeld maag-darmstelsel bij baby’s en kinderen met sensibiliteitsproblematiek van
het mondgebied waardoor voedings- en eetproblemen kunnen optreden.
Motiliteitsstoornis (waaronder gastro-oesofageale reflux en obstipatie).
•
Neurologische aanlegstoornissen en complicaties (epilepsie, verhoogde intercraniële druk,
cerebrovasculaire malformaties en Chiari malformatie).
•
Osteopenie en osteoporose.
3.5 Cognitief functioneren en informatieverwerking
Onderzoek naar de informatieverwerking (het cognitief functioneren) bij NS is schaars. Het intelligentie- en
opleidingsniveau is echter wel herhaaldelijk in kaart gebracht, terwijl aspecten zoals aandacht, geheugen
en planningsvermogen slechts in kleine groepen onderzocht zijn, vaak zonder inzet van een controlegroep.
Uit de bevindingen die er zijn, kunnen echter wel aandachtspunten worden afgeleid voor de indicatiestelling
voor individueel onderzoek, zeker wanneer verschijnselen herkend worden door zorgverleners en/of
naasten van mensen met NS.
3.5.1 Intelligentie
Er blijkt sprake van een grote spreiding van IQ-scores, waarbij het niveau varieert van verstandelijk beperkt
tot begaafd. Vanwege de grote spreiding zijn gemiddelde IQ’s op groepsniveau beperkt informatief.
Bij mensen met een mutatie in het SOS-1 gen zijn de verstandelijke vermogens doorgaans gemiddeld of
hoger, terwijl bij de PTPN-11 mutaties meer intellectuele problemen worden gevonden. Bij ongeveer één
derde van de mensen met NS is sprake van een lichte verstandelijke beperking. Doorgaans ligt het
intelligentieniveau binnen de marges van het gemiddelde. Toch blijkt ongeveer de helft van de mensen met
NS speciaal onderwijs te hebben genoten, waaruit blijkt dat andere cognitieve functies dan het IQ belangrijk
zijn voor het functioneren. Deze bevinding onderstreept het belang van aanvullend onderzoek naar
specifieke cognitieve en adaptieve vaardigheden.
