31
4.3.2 Zorgactiviteiten in herkenningsfase gericht op specifieke levensfasen
Patiënt / Zorgvrager
Onderzoek / Zorgactiviteit in de herkenningsfase
Ouders van baby met kenmerken van
NS die tijdens of direct na geboorte
overlijdt
•
In overleg met ouders beslissen mutatieonderzoek aan
te vragen tijdens klinisch genetisch consult.
•
Differentiaal diagnoses nagaan tijdens klinisch
genetisch consult.
Eventuee
aadplegen.
Bij zwangerschappen met een verdikte
nekplooi bij de foetus en tenminste 1
van de volgende aanvullende
kenmerken:
•
polyhydramnion (overvloedig
vruchtwater);
•
hydrops fetalis (zwelling van
foetus door vochtophoping);
•
ontwikkelingsproblemen van de
organen, lymphoedeem;
•
hydrothorax (vochtophoping in
het thoracale gedeelte);
•
hartafwijkingen;
•
cystic hygroma (vochtblaasjes);
•
ascites (vochtophoping in de
buikholte).
•
Prenataal testen van mutatie in PTPN11, KRAS en RAF1.
•
Zo mogelijk ook mutatie analyse overwegen van BRAF
en MAP2K1.
N.B.
Genoomdiagnostiek kan per gen of als gehele set van alle
genen verantwoordelijk voor NS.
•
Zie richtlijn voor diagnostiek en counseling in geval van
hydrops foetalis
Zwangeren met NS in de familie-
geschiedenis
•
Beoordeling door klinisch geneticus met eventueel
mutatieonderzoek als advies.
Ouders van een kind/ adolescent met
kenmerken of symptomen zoals
genoemd onder
•
Afhankelijk van de klinische kenmerken de stappen van
het basisonderzoek volgen. Zie het schema in
Kinderen met meerdere symptomen of
kenmerken die niet vermeld staan
onder
bijvoorbeeld ptosis of
gedragsproblematiek
•
Indien er indicatie is, symptomatisch behandelen.
•
Nagaan of er meer kenmerken zoals vermeld onder
aanwezig zijn.
Baby’s en kinderen met voedings- of
eetproblemen
•
Doorverwijzen naar pre verbale logopedische
consultatie, nadere diagnostiek, preventie en
behandeling. Multidisciplinaire setting met
betrokkenheid van MDL specialist aanbevolen.
Bij geconstateerde ondervoeding
altijd in multidisciplinaire setting behandelen.
