29
4.2 Differentiaaldiagnose
Aangezien de herkenning niet in alle gevallen voor de hand ligt wordt NS in het begin nog weleens verward
met andere aandoeningen. De onderstaande aandoeningen werden in de praktijk verward wegens
genotypische en/of fenotypische overeenkomsten. Meer over deze begrippen en erfelijkheid in het
algemeen, is te vinden in het generieke thema Genetica
Onderstaand een beknopt lijstje aandoeningen waarmee in het begin van de herkenningsfase verwarring
kan ontstaan. Achter iedere aandoening wordt de eventuele richtlijn genoemd of (bij het ontbreken
daarvan) een medisch wetenschappelijk artikel waarin de aandoening wordt omschreven.
•
Turner Syndroom via
•
Neurofibromatose type 1 (NF1) via
•
Legius Syndroom
•
Costello Syndroom via
•
Cardio Facio Cutaan Syndroom (CFCS) via
/
•
Leopard Syndroom (cardiocutaneus syndroom) via
Figuur 3: schematisch overzicht van genen verantwoordelijk voor de verschillende aandoeningen op het RAS
MAPK pathway.
De websites
n
kunnen ondersteuning bieden bij de herkenning van een
zeldzame en/of erfelijke aandoening.
