33
5. Fase 2: Diagnostiek
De diagnose kan in ongeveer 75% van de gevallen gesteld worden op basis van mutaties in de genen.
In de overige gevallen blijft het een diagnose gesteld op basis van het klinische beeld.
5.1 Basis zorgactiviteiten in de diagnostische fase
Patiënt / Zorgvrager
Basis zorgactiviteiten in de diagnostische fase
Alle patiënten
•
Checken of zorgactiviteiten zoals vermeld in de herkenningsfase in
n herkenningsfase gericht op
specifieke levensfasenverricht zijn.
•
Checken of het basisonderzoek op grond van symptomen zoals
benoemd in
erricht is. Zo niet, dan
heeft het de aanbeveling bij indicatie alsnog een of meerdere
basisonderzoeken te (laten) verrichten.
Alle patiënten
•
Indien mogelijk diagnose stellen op basis van klinische kenmerken
zoals in figuur 4 hieronder is weergegeven.
Patiënten bij wie klinische
kenmerken nog twijfel
oproepen
•
Stamboomonderzoek verrichten.
Patiënten met voldoende
aanwijzingen op grond van
klinische kenmerken en/of
stamboomonderzoek
•
In overleg met patiënt en/of ouders genoomdiagnostiek
verrichten om diagnose al dan niet te bevestigen op genetisch
niveau.
Om de diagnose te kunnen stellen wordt figuur 4 gebruikt, afkomstig uit de klinische richtlijn voor NS.
De klinisch geneticus stelt de diagnose NS bij aanwezigheid van criterium 1A plus één ander major criterium,
ofwel 1A plus twee minor criteria. De diagnose wordt ook gesteld bij criterium 1B en plus twee major
criteria, ofwel 1B plus drie andere minor criteria.
De noodzaak tot en de volgorde van genetisch onderzoek wordt door een klinisch geneticus bepaald in
overleg met de patiënt(en) in kwestie.
Kenmerken
A=major
B=minor
1. Gelaat
Typisch gelaat (faciale kenmerken van NS variëren met
de tijd en kunnen slechts subtiele veranderingen tonen:
beoordeling door een expert is dan ook noodzakelijk)
Suggestief gelaat
2. Hart
Pulmonalis klepstenose en/of hypertrofische
cardiomyopathie (HCM)
Andere hartafwijking
3. Lengte
<3e percentiel
< 10e percentiel
4. Borstwand
Pectus carinatum/ excavatum
Brede thorax
5. Familieleden
Eerstegraads familielid bij wie diagnose NS is gesteld
Eerstegraads familielid bij wie
diagnose wordt vermoed
6. Overige
Milde ontwikkelingsachterstand, cryptorchisme EN
lymfatische dysplasie
Milde ontwikkelings-
achterstand, cryptorchisme OF
lymfatische dysplasie
Figuur 4. Diagnostische criteria van het NS
