32
4.3.3 Psychosociale- en ondersteunende zorgactiviteiten in de herkenningsfase
Patiënt / Zorgvrager
Psychosociale en ondersteunende zorgactiviteiten in de herkenningsfase
Alle patiënten
•
Vaststellen of er sprake is van overmatige spanningsklachten door
de onzekerheid en somatische klachten in deze fase.
•
Vaststellen of er noodzaak is tot aanvullende psychosociale zorg
naast de reguliere begeleiding bij het diagnostische proces.
•
Indien dit het geval is: verwijs patiënt door voor gespecialiseerde
psychosociale ondersteuning.
Alle patiënten
•
Hulp bieden bij het maken van keuzes of hiertoe doorverwijzen
(bijvoorbeeld bij het wel of niet laten uitvoeren van
mutatieonderzoek. Of het wel/niet inlichten van familieleden over
de erfelijke aandoening).
•
Proactief wijzen op instanties die praktische ondersteuning
kunnen bieden, bijvoorbeeld de Stichting MEE
Alle patiënten
•
Bespreken van gevolgen voor familieleden (erfelijkheid).
•
Bespreken van informeren van familieleden en eventueel
noodzakelijke hulp hierbij.
Ouders (met eventuele
kenmerken van NS) van
overleden embryo of baby
met kenmerken van NS
•
Maak onderzoek NS bij embryo/ baby bespreekbaar.
•
Bespreek erfelijkheid en mogelijkheid tot onderzoek van de
ouders indien er een indicatie is.
Patiënten met eventuele
(nieuwe) kinderwens
•
Bespreken van gevolgen voor eventuele (nieuwe) zwangerschap.
•
Geef erfelijkheidsvoorlichting of verwijs hiervoor door naar
bijvoorbeeld klinisch genetisch consulent.
4.3.4 Voorlichtings- en communicatieactiviteiten in de herkenningsfase
Voorlichtings- en communicatieactiviteiten (voor alle patiënten/zorgvragers)
in de herkenningsfase
•
Uitleg geven over wat verwacht kan worden (aard, ernst, duur en beloop van de mogelijke
aandoening). Zorgverlener kan hiertoe ook verwijzen naar de publieksversie van de zorgstandaard
Zorgwijzer Noonan Syndroom; een beschrijving van goede zorg voor mensen met het Noonan
Syndroom en hun naasten.
•
Uitleg geven over welke stappen in het zorgproces in het individuele geval genomen kunnen worden,
inclusief hulp bij een eventuele keuze.
•
Uitleg geven over welke medische mogelijkheden/behandelingen er zijn. Verwijzing naar patiënten
folders op de website van het desbetreffende ziekenhuis met informatie over de specifieke procedure
of behandeling.
•
Uitleg geven t.a.v. erfelijkheid. Hier kan verwezen worden naar de website van het Erfocentrum:
•
Uitleg geven over welke klachten verklaard kunnen worden door NS en welke niet. Eventueel
doorverwijzen naar klinisch geneticus, kinderarts voor erfelijke- en/of aangeboren afwijkingen (EEA)
en/of klinisch neuropsycholoog met kennis van syndromen.
•
Voorlichting geven over bestaan van patiëntenvereniging Stichting Noonan Syndroom
en het belang van lotgenotencontact.
•
Bij ouders met jonge kinderen met praktische vraagstukken: doorverwijzen naar integrale vroeghulp
door professionals:
of naar Stichting MEE
