28
4. Fase 1: Vroege herkenning en zorg gerelateerde preventie
4.1 Herkenning
In de praktijk duurt het vaak lang voordat NS herkend wordt. Vaak wordt er logischerwijs eerst veel tijd
besteed aan het uitsluiten van meer voorkomende aandoeningen. Soms komt dit door de relatieve
onbekendheid met NS, soms omdat de kenmerken niet specifiek of duidelijk genoeg aanwezig zijn.
Ook het met elkaar in verband brengen van de vele verschillende klachten en ervaringen van mensen
speelt hierbij een rol.
Bij ruim 40% van de respondenten van de achterbanenquête werd pas in de kindertijd of op volwassen
leeftijd voor het eerste gedacht aan een syndroom. Bij 60% wordt er echter uiterlijk in het eerste levensjaar
gedacht aan een syndroom. Het is dan nog niet duidelijk of het om NS gaat of een ander syndroom.
Wel wordt de snelheid van herkenning in toenemende mate positiever ervaren door de groep mensen die
in de laatste twee jaren in deze fase zat.
Wanneer er weinig of minder uitgesproken kenmerken van NS zijn, is het stellen van de diagnose vaak lastig,
wellicht ook omdat mensen met NS moeite kunnen hebben om zelf de klachten en ervaringen goed te
verwoorden (alexithymie, een sociaal wenselijke opstelling en spanningsklachten kunnen hierbij een rol
spelen).
Vroegtijdige onderkenning is om meerdere redenen van belang voor patiënten en naasten:
•
diagnose kan gesteld worden;
•
het kan inzicht geven in achterliggende genetische oorzaak van aandoening;
•
kennis m.b.t. erfelijkheid van de aandoening wordt ontsloten (van belang voor familieleden);
•
therapie kan bepaald worden (veelal meerwaarde t.o.v. symptomatisch behandelen);
•
mogelijkheid te anticiperen op de toekomst: welke voorzieningen en/of aanpassingen zijn nodig?
Wat kan nog verwacht worden?;
•
waar bevindt zich de meeste deskundigheid voor deze aandoening? ;
•
mogelijkheid tot lotgenotencontact via patiëntenvereniging voor deze aandoening.
Herkenning van de aandoening ten einde een diagnose te kunnen stellen levert dus meer op dan alleen in
het juiste zorgcircuit terecht te kunnen komen. Zelfs als het nu niet lukt om een causaal verband te vinden
tussen de genen en een specifieke aandoening, wordt dit mede door registratie van gegevens misschien in
de toekomst wel mogelijk. Hier leest u meer algemene informatie over registratie bij zeldzame
aandoeningen:
Signalen die bij elkaar opgeteld kunnen leiden tot herkenning NS:
•
Zie de zichtbare en overige lichamelijke & geestelijke kenmerken van NS bij beschrijving van de
aandoening in
en
van deze zorgstandaard.
•
Bij zwangeren: polyhydramnion (overmatige hoeveelheid vruchtwater in het vruchtvlies).
•
Bij foetus: afwijkende nekplooimeting (verdikte nekplooi overigens niet altijd terug te vinden bij
foetus met NS), vochthoudend lichaam, nierafwijkingen, ontwikkelingsproblemen van de organen,
lymfoedeem, vochtophoping in het thoracale gedeelte en/of in de buikholte, hartafwijkingen en
vochtblaasjes.
•
Bij neonaten, zuigelingen en kinderen: voedings- en eetproblemen. Vaak spugen.
•
Bij kinderen en volwassenen: snel vermoeid raken door combinatie van lichamelijke en geestelijke
factoren (lichamelijk door eventuele hartafwijking en lage spierspanning, geestelijk door sociale
spanning).
•
Bij kinderen en volwassenen: verhoogde bloedingsneiging. Uitingsvormen kunnen zijn: verhoogd
voorkomen van blauwe plekken en (bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd) heftige menstruaties.
