30
4.3 De inhoud van de zorg in de herkenningsfase
4.3.1 Basis zorgactiviteiten
Klinische kenmerken Noonan
Syndroom
Basis zorgactiviteiten in de herkenningsfase
Aangeboren hartafwijkingen
(bijvoorbeeld Pulmonaal-
klepstenose, hypertrofische
cardiomyopathie, atrium
septumdefect)
•
Volledige cardiale screening bij stellen van diagnose.
Deze screening bestaat uit lichamelijk onderzoek, het maken
van een electrocardiogram (ECG) en een echocardiogram.
N.B.
Richtlijn voor de interpretatie van neonatale ECG’s
(niet NS-specifiek):
Achtergrondartikel ECG’s bij NS:
Failure to thrive (trage groei) en
kleine lengte
•
Breng de groei in kaart op de NS-specifieke groeicurve (zie
roeicurven specifiek voor NS).
•
Schakel zo nodig een diëtist met kennis van syndromen in om
voedingsinname te beoordelen of verwijs naar een van de 24
landelijke eetteams in ziekenhuizen en revalidatiecentra
(voor lijst zie
of naar een van de
•
Zie d
voor professionals van de
Vereniging Nee Eten.
•
Volg de
ij voedselweigering bij
kinderen van 0 tot 12 maanden.
Ontwikkelingsachterstand en
neuropsychologische- of
gedragsproblemen
•
Verwijs patiënt in tweede helft van eerste levensjaar of bij
stellen van diagnose NS door voor formele beoordeling van
ontwikkeling om tijdig achterstand en eventuele
ontwikkelingsproblemen op te sporen.
•
Verwijs voor specialistisch neuropsychologisch onderzoek bij
aanvang van groep 3.
•
Verwijs voor gericht en specialistisch neuropsychologisch
onderzoek op indicatie in geval van leerproblemen en/of bij
schoolkeuzevraagstukken.
Motorische
ontwikkelingsachterstand
•
Verwijs patiënt bij signalen van motorische
ontwikkelingsachterstand door voor formele beoordeling om
exacte problemen te laten opsporen (veelal is aangewezen
behandelaar in dergelijke gevallen een revalidatiearts of
gespecialiseerd fysiotherapeut die samenwerkt met
kinderarts).
Milde afwijkingen aan de nieren
•
Verwijs patiënt voor een echo van de nieren bij het stellen
van de diagnose.
Stollingsstoornissen
•
Basis stollingsonderzoek (PT, aPTT factor XI) bij patiënt van
5 jaar en ouder of als patiënt voor het eerst een grote ingreep
zal ondergaan.
Visusstoornissen (afwijkingen aan
de achterste dan wel voorste
oogkamer)
•
Verwijs patiënt voor specialistisch oogheelkundig onderzoek
bij het stellen van de diagnose.
Gehoorstoornissen (zowel
condunctief als perceptief)
•
Verwijs patiënt voor specialistisch KNO onderzoek bij het
stellen van de diagnose.
