37
6. Fase 3: Behandeling
De fase van behandeling volgt eenzelfde opbouw als die van de klinische richtlijn voor NS. De opbouw volgt
de verschillende levensfasen van mensen met NS: van neonaat tot volwassene.
Per fase komen de verschillende aanbevelingen aan bod: aanbevelingen voor het management van NS, de
psychosociale en ondersteunende activiteiten en ten slotte de communicatie- en voorlichtingsactiviteiten.
6.1 Neonaat en zuigeling
6.1.1 Aanbevelingen voor het klinisch management van neonaat en zuigeling met NS
Tests / Screening
Klinisch management / behandeling
Volledige cardiale screening
•
Indien er sprake is van hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of
een andere geconstateerde hartafwijking is zorgvuldige follow-up
geïndiceerd na 1 jaar of eerder op basis van oordeel
kindercardioloog.
N.B.
Behandeling van aangeboren hartafwijkingen bij NS onderscheidt zich
niet van andere aandoeningen waarbij aangeboren hartafwijkingen
voorkomen. Dysplastische kleppen komen echter vaker voor, waarbij
operatieve correctie in veel gevallen geïndiceerd is.
•
In geval van operatie: Stollingsstoornissen moeten vooraf
vastgesteld worden. Indien patiënt aspirine gebruik, moet dit
gestaakt worden vanwege relatieve contra-indicatie i.v.m.
verhoogde bloedingsneiging. Narcose en overige zorg kan dan
hierop aangepast worden.
Vastleggen groei
•
Meet bij de geboorte en iedere 1-3 maanden lengte, gewicht en
hoofdomtrek. Leg dit vast op een NS-specifieke groeicurve om
failure to thrive en verminderde groeisnelheid op te sporen. Zie
roeicurven specifiek voor NSvan deze zorgstandaard.
•
Schakel zo nodig een diëtist in om voedingsinname te beoordelen
en voedingsadviezen te geven.
Opsporen neurologische
complicaties
•
Mogelijke complicaties van NS zijn epilepsie, craniosynostose,
hydrocefalus en Chiari Malformatie.
•
Neurologische symptomen zoals hoofdpijn laagdrempelig
onderzoeken. Routinematige screening echter niet nodig.
Laat zo nodig een MRI verrichten.
Echo nieren
•
Verwijs patiënt naar kinderarts of kindernefroloog voor
behandeling als er bij echografische screening nierafwijkingen
worden gevonden.
Preverbaal logopedisch
onderzoek
•
Verwijs patiënt bij eet- en drinkproblemen, evenals problemen op
gebied van beginnende communicatie voor beoordeling en
behandeling.
