36
5.4 Voorlichtings- en communicatieactiviteiten in de diagnostische fase
Voorlichtings- en communicatieactiviteiten (voor alle patiënten/zorgvragers) in de diagnostische
fase
•
Uitleg geven over wat verwacht kan worden in het individuele geval van deze patiënt (aard, ernst,
duur en mogelijk beloop van de aandoening). Hiertoe kan verwezen worden naar de publieksversie
van de zorgstandaard: Zorgwijzer Noonan Syndroom, een overzicht van goede zorg voor mensen met
Noonan Syndroom en hun naasten.
•
Uitleg geven over welke stappen in dit individuele zorgproces genomen kunnen worden, inclusief hulp
bij een eventuele keuze.
•
Uitleg geven over welke medische mogelijkheden / behandelingen er zijn. Hiertoe kan verwezen
worden naar (digitale) patiëntenfolders van het ziekenhuis over specifieke procedures en
behandelingen.
•
Uitleg geven t.a.v. erfelijkheid. Hiertoe kan verwezen worden naar de website van het Erfocentrum:
•
Uitleg geven over welke klachten verklaard kunnen worden door NS en welke niet. Hiertoe kan bij
nadrukkelijke vraag verwezen worden naar een klinisch geneticus, kinderarts voor erfelijke- en/of
aangeboren aandoeningen (EEA) of eerstelijns-/ GZ-psycholoog met kennis van syndromen.
•
Voorlichting geven over bestaan van patiëntenvereniging Stichting Noonan Syndroom
en het belang van lotgenotencontact.
•
Bij ouders met jonge kinderen met praktische vraagstukken: doorverwijzen naar integrale vroeghulp
door professionals:
5.5 Organisatorische aspecten in de diagnostische fase
De afdeling klinische genetica werkt samen met geaccrediteerde laboratoria voor genoomdiagnostiek.
Klinisch genetische afdelingen bevinden zich in alle UMC’s. Daarnaast bestaat er ook een mogelijkheid
om het counselingstraject (deels) te laten plaatsvinden in een buitenpolikliniek van een klinisch genetische
afdeling. Er zijn klinisch genetische spreekuren georganiseerd in de poliklinieken van regionale perifere
ziekenhuizen.
De uitslag wordt besproken met de klinisch geneticus. Afhankelijk van de afspraken die hierover met de
zorgvrager zijn gemaakt kan dit schriftelijk, telefonisch of door middel van een consult. Het zoeken naar
genmutaties in een laboratorium voor genoomdiagnostiek duurt gemiddeld een maand.
Zodra de uiteindelijke diagnose bekend is, wordt geadviseerd over het te belopen zorgtraject. Dit traject
vindt plaats in Fase 3 (zie ook
.
Voor meer algemene informatie over organisatie en concentratie van zorg, lees verder op
