38
Onderzoek van maag en
slokdarm
•
Bij frequent braken en/of aanhoudend huilen is onderzoek naar
gastro-oesofagele reflux en malrotatie aangewezen. Hiervoor is
geen pH-metrie of oesophagoscopie noodzakelijk.
•
Behandel zo nodig met anti-reflux maatregelen.
N.B.
Aanhoudend braken of het weigeren van voedsel kan in zeldzame
gevallen sondevoeding noodzakelijk maken.
•
Volg preventie- en observatielijst bij voedselweigering onder kopje
‘failure to thrive’ hierboven.
Logopedisch onderzoek
•
Verwijs patiënt zo nodig voor onderzoek en behandeling van
spraak- en taalproblemen.
Stollingsonderzoek
•
Verricht stollingsonderzoek ten minste eenmalig in de kindertijd
(1-11 jaar) en vóór operatieve ingreep.
Oogheelkundig onderzoek
•
Verwijs patiënt voor oogheelkundige screening bij het stellen van
de diagnose.
N.B.
Scheelzien, veranderingen van de achterste oogkamer en afwijkingen
in de voorste oogkamer kunnen voorkomen bij mensen met NS.
•
In geval van ernstige ptosis is opvolging van controle ten minste
eenmaal in de kinderleeftijd geïndiceerd. Moment waarop dit
plaatsvindt wordt door arts in overleg met de ouders vastgesteld.
Gehoorscreening
•
Verwijs patiënt voor gehoorscreening en evaluatie door KNO-arts
in de 2
e
helft van het 1
e
levensjaar.
Cryptorchisme opsporen
(niet-ingedaalde testes)
•
Indien cryptorchisme gevonden wordt, behandeling inzetten.
N.B.
Behandeling niet anders dan in populatie mensen zonder NS
Opsporen huidproblemen
•
Geef i.v.m. met risico op droge huid het advies om lang en warm
baden te vermijden, evenals geparfumeerde zeep en droge lucht.
•
Behandel met vocht inbrengende crèmes. Eerst aangewezen
middel is vaseline (bijvoorbeeld 20% in CMC of LWC). Bij
onvoldoende effect behandel met keratolytica zoals salicylzuur in
ureumcrème.
•
Indien nodig (zoals bijvoorbeeld bij erytheem): behandel met
korte kuren van lokale steroïden.
N.B.
Retinoïden zijn niet eerste keus behandeling omdat aangetoond is dat
deze geen effect hebben bij sommige mensen met NS.
Voorbereiding operatieve
ingrepen
•
Houd rekening met het feit dat mensen met NS afwijkingen
kunnen hebben aan gelaat, schedel en wervellichamen die
intubatie of het verrichten van een ruggenprik kunnen
bemoeilijken.
•
Radiologisch onderzoek is niet noodzakelijk, maar anesthesist
dient wel op de hoogte te zijn van deze mogelijke afwijkingen.
•
Nagaan of stollingsonderzoek eerder heeft plaatsgevonden. In
dien niet het geval: voer dit uit vóór de operatieve ingreep.
