14
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
vorige
Inhoudvolgende
Craniosynostose
Bij craniosynostose groeien één of meer schedelnaden in de eer-
ste levensjaren te vroeg dicht. Het is gezien bij sommige kinderen
met het MSS
( [6][ 9] [10][ 11] [8] ); voor behandelopties zie
3.3.2.4).
Bindweefsel, spieren en gewrichten
Alle kinderen zijn licht van bouw en hebben een verminderde
spiermassa, maar wel spierkracht bij voldoende beweging. Bind-
weefsel en spieren zijn slap (hypotoon) en soepel. De gewrichten
zijn ruim bewegelijk, maar milde contracturen in gewrichten en
een hoge spierspanning komen ook voor, vooral als de kinderen
ouder worden. Bij veel kinderen is de heupkop niet goed in de
heupkom geplaatst. Het wisselt per individu of dit pijnklachten
geeft en/of osteoartritis ontstaat. Vanaf de jong volwassen leef-
tijd komt heupslijtage met pijnklachten door osteoartritis voor
[6](voor behandelopties zie
3.3.2.4 ).
De grove en fijne motorische ontwikkeling is bij de meeste kinde-
ren sterk vertraagd en de standaard motorische mijlpalen worden
niet gehaald. Veel kinderen leren niet lopen, spreken of zelfstan-
dig eten. Het niet op gang komen van de taalontwikkeling is zeer
waarschijnlijk voor een klein deel te wijten aan afwijkingen van de
larynx en de afwijkende gezichtsanatomie
[6]en nog het meest
vanwege de ernstig meervoudige beperking (voor behandelop-
ties zie
3.3.1.3en
3.3.2.5).
Gebit
Het gebit ontwikkelt zich volgens een normaal patroon, de kaak is
echter vaak te klein en er is soms sprake van tandvleeshyperplasie
(voor behandelopties zie
3.3.2.4).
Voeten
Bijna ieder kind met MSS heeft platvoeten, de tenen hebben een
extra lobje aan de onderzijde en de nagels zijn dik (zie
bijlage 3).
De kinderen hebben vaak zeer gevoelige voeten en een afwijken-
de nagelgroei (voor behandelopties zie
3.3.2.4).
Handen
Het eerste en tweede vingerkootje is bij alle vingers en duim ver-
breed en het derde kootje is smal (zie
bijlage 3). Sommige kinde-
ren hebben omgekeerde gewrichten in de duim en/of bewegings-
beperkingen in de vingers. De meeste kinderen hebben gevoe-
lige handen en houden vaak niet van aanraking van hun handen
[bron: ar] (voor behandelopties zie
3.3.2.4).
2.1.6 Ademhaling
Luchtwegobstructie
De ernstige ademhalingsproblemen zijn een gevolg van een com-
binatie van verschijnselen van de bovenste luchtweg obstructie.
De obstructie is secundair aan de gecombineerde afwijkingen in
de craniofaciale anatomie, waarbij een kleine (micrognathie) en
terugwijkende onderkaak (retrognathie), een onderontwikkeld
middengezicht, met een lage neusbrug en dichte of smalle choa-
nen, en het naar voren geplaatst strottenhoofd doorgang van de
H1 H2 H3 H4 H5 H6