Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

15 / 79

15
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
Print
vorige
volgende
luchtweg (sterk) vermindert bron: ar]. Ook komt een strotten-
hoofd met verminderde stevigheid (laryngomalacie) voor en een
onderontwikkeld strotklepje. Het verhemelte is vaak hoog en de
tong vaak slap en dikker dan gewoonlijk Hypotonie (zie )
kan in combinatie met de genoemde anatomische afwijkingen
aan de luchtwegen coördinatiestoornissen, met name op het ge-
bied van slikken veroorzaken. Een (verslik)pneumonie is een be-
langrijke doodsoorzaak in de eerste drie levensjaren.
Door één of meerdere bovengenoemde verschijnselen kan het
kind na de geboorte vaak niet goed ademen. Een enkel geval van
het MSS zonder luchtwegobstructie is beschreven De lucht-
wegobstructie kan minder prominent aanwezig zijn, of zich later
voordoen Het kind vertoont, afhankelijk van de ernst van de
obstructie, een sterk hoorbare en belemmerde in- en uitademing,
snurken, stoppen of stokken van de ademhaling, intrekkingen bij
de borstkas, neusvleugelen, een verhoogde hartslag en cyanose.
De zuurstofsaturatie is vaak lager dan de normaalwaarde, of laat
frequent dalingen zien, en het koolzuurgasgehalte is in de bloed-
gaswaarden (sterk) verhoogd (hypoventilatie). Het energieniveau
van het kind is in dit geval laag met sufheid en gebrek aan eetlust
(voor behandelopties zie .
Sterfgevallen
Een luchtwegobstructie, obstructief slaap apneu syndroom
(OSAS), aspiratie en de complicaties hiervan (bijvoorbeeld alge-
mene infecties, of een verslikpneumonie) kunnen de oorzaak zijn
van sterfgevallen onder jonge kinderen met het MSS onder het
derde levensjaar ). Ook als kinderen ouder zijn komt
overlijden ten gevolge van (verslik)pneumonie voor, naast het
overlijden door andere infecties of een afsluiting in het ruggen-
mergkanaal[bron: ar].
APNEU en ALTE
Tijdens de waak en slaap komen bij sommige kinderen niet ver-
klaarbare ademstilstanden voor. Soms in combinatie met kleurver-
andering van het kind, verlaagde spierspanning en kokhalzen en
verstikkingsverschijnselen (ALT ) [bron: ar]. Dit geeft grote schrik
bij de ouders/ verzorgers. De houding van het kind is zeker in de
babytijd zeer belangrijk; de luchtweg kan door bijvoorbeeld rug-
ligging en een terugzakkende tong afgesloten worden (voor be-
handelopties zie ).
Infecties
De kinderen bevinden zich gedurende de eerste weken tot soms
maanden op afdelingen in ziekenhuizen waar veel infecties voor-
komen. Hierdoor komen de kinderen in aanraking met vele virus-
sen en bacteriën en infecties treden hierdoor sneller op. De infec-
ties en de behandelingen hiervoor zijn mede bepalend voor de
gezondheidstoestand van het kind en het eventueel optreden van
bijeffecten en bijwerkingen. Vanwege een open mond ademha-
ling is het risico op infecties groter. Bij luchtweginfecties ontstaan
vaak vergrote neus-en keelamandelen, deze kunnen de obstruc-
tie van de ademhaling veroorzaken en verergeren (voor behande-
lopties zie en ). Longontsteking vanwege verslikken
komt voor en is een belangrijke doodsoorzaak voor kinderen on-
der de drie jaar.