17
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
vorige
Inhoudvolgende
Stenose
Cervicale wervelkolom stenose (vernauwing) en compressie (sa-
mendrukking) van het ruggenmergkanaal komt voor. Stenose aan
de wervelkolom komt vaak voor zonder uitvalverschijnselen te ge-
ven. Soms komt spasticiteit en tetraparese voor ten gevolge van
compressie van de medulla (verlengde merg) en de cervicale wer-
velkolom
[9](voor behandelopties zie
3.3.2.4en
3.3.2.7).
Hersenen
Met behulp van neuroradiologische beeldvorming is gebleken
dat bij sommige kinderen een aantal structurele afwijkingen in de
hersenen, zoals een ontbrekende of onderontwikkelde hersenbalk
(corpus callosum agenesie of hypoplasie), of een te hoge druk
in de hersenen (hydrocefalie) aanwezig is
[6]. Voor zover bekend
is in twee gevallen bij een kind hydrocephalus gediagnosticeerd
[bron: ar] (voor behandelopties zie
3.3.1.5). Andere aangeboren
afwijkingen aan de hersenhelften komen ook voor, zoals Pachygy-
ria en Polymicrogyria. Bij Pachygyria is er sprake van een abnor-
male migratie van zenuwcellen in de hersenen en in het centrale
zenuwstelsel er zijn er weinig windingen op de hersenen en deze
zijn breed en plat. Bij Polymicrogyria zijn er teveel, maar te kleine
windingen (gyri) van de hersenen. Symptomen die voorkomen bij
deze hersenafwijkingen zijn; hypotonie, epileptische aanvallen,
reflux, kwijlen, voedingsproblemen, scoliose, slaapproblemen en
gedragsproblemen. In een enkel geval is er een ontbrekend tus-
senschot tussen de hersenkamers (septo-optische dysplasie
) [6].
Aanvallen
Bij een enkel kind zijn aanvallen in de vroege kindertijd waarge-
nomen, meestal zonder dat dit direct aangeduid kan worden als
epilepsie. Bij een enkel kind is echter sprake van een conditie met
regelmatige aanvallen welke gediagnosticeerd wordt als epilepsie
[bron: ar], (voor behandelopties zie
3.3.2.7).
Slapen
Veel kinderen met het MSS slapen onrustig, zowel bij het in- als
doorslapen zijn er problemen (voor behandelopties zie
3.3.2.7).
OSAS kan een oorzaak zijn van onrustig slapen [bron: ar].
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het MSS zijn hun hele leven incontinent
van urine en ontlasting. Sommige kinderen zijn hierin echter ge-
dragstherapeutisch te trainen (voor behandelopties zie
3.3.2.7).
2.1.9 Andere kenmerken
Een verworven vernauwing van de maagportier (hypertrofische
pylorusstenose) is bij een klein aantal kinderen gezien. Een navel-
breuk en hartproblemen komen voor
[6]Een waternier (hydron-
efrose) is bij een aantal gevallen beschreven
[17]. Overbeharing
(hypertrichose) komt in meer of mindere mate bij alle kinderen
voor en bij één kind heeft zich op jonge leeftijd een haarnestcys-
te ontwikkeld [bron: ar]. Een Wilms tumor is bij één kind ontstaan,
echter bij geen van de andere onderzochte kinderen met het MSS
is tot nu toe een kwaadaardige tumor ontdekt
[6] . H1 H2 H3 H4 H5 H6