Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

20 / 79

20
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
Print
vorige
volgende
kind niet als vanzelfsprekend in staat om steeds meer van de we-
reld om zich heen te verkennen (voor behandelopties zie ).
2.2.4 Sociaal-emotionele ontwikkeling, interactie en gedrag
Binnen de groep kinderen met het MSS zijn verschillen in sociaal
emotionele ontwikkeling waarneembaar, daarnaast zijn er diverse
gemeenschappelijke kenmerken in communicatie, sociale interac-
ties en gedrag. De kinderen uiten zich overwegend vriendelijk en
zijn vasthoudend, overwegend vrolijk en houden van contact. De
kinderen herkennen hun ouders en verzorgers, maken graag fy-
siek contact en zijn in staat genegenheid te tonen aan vertrouwde
personen en maken meestal ook graag contact met anderen dan
bekenden. De kinderen zijn in staat gedrag van anderen in zich op
te nemen en te kopiëren en houden erg van het ‘gewone’ dage-
lijkse leven, waarin een vast ritme aanwezig is (voor behandelop-
ties zie ).
Communicatie
Er is sprake van tekorten in de communicatie en de sociale com-
municatie over en weer. Dit uit zich bij veel kinderen met het MSS
in gebrek aan wederkerige sociale communicatieve vaardigheden,
een beperkt denkbeeldig spelen en het optreden van stereotie-
pe, repetitieve gedragingen De ernstige vertragingen in de
ontwikkeling van de spraak/taal, sociale vaardigheden en niveaus
van communicatieve en adaptieve functioneren kunnen in over-
eenstemming zijn met symptomen van autisme. Het sociaal func-
tioneren van kinderen met het MSS is echter een relatieve sterkte
ten opzichte van deze bevinding in het verrichte onderzoek naar
gedrag in MSS (voor behandelopties zie ).
Gedrag
De kinderen zijn voornamelijk meegaand en kunnen onderdeel zijn
van gezin en een passende groep. Veel voorkomend gedrag bij het
MSS is inflexibiliteit met of zonder driftbuien, repetitieve en stereo-
tiepe spel en beperkt fantasierijk spel . Problemen binnen één
van de ontwikkelingsgebieden heeft direct invloed op de andere
ontwikkelingsgebieden. Daarom is het belangrijk om problemen
binnen de (mentale) ontwikkeling vroegtijdig te signaleren en ge-
bruik te maken van passende diagnostische instrumenten en
aansluitende behandelingen (voor behandelopties zie ).
2.3 Oorzaak en erfelijkheid
Oorzaak
In een recente genetische studie is gerapporteerd over mogelij-
ke mutaties in transcriptiefactor nucleaire factor I/X (NFIX) bij het
MSS De specifieke functie van NFIX is nog onduidelijk, maar
het NFIX gen speelt in ieder geval een belangrijke rol in de men-
selijke ontwikkeling van de hersenen en bij de ontwikkeling van het
skelet; het proces van de vorming van het skelet in de embryonale
fase van de foetus. Bij negen kinderen, met het MSS, is de mutatie
in het NFIX gen in dezelfde studie ook daadwerkelijk gevonden. In
de studie werd aangetoond dat NFIX mutaties leiden tot verschil-
lende fenotypes, afhankelijk van de impact van de mutatie. In een
muismodel met afwijkingen op het NFIX gen blijkt dat deze muizen
geen gewichtstoename hebben, vervormingen van de wervelkolom
vertonen en er een verminderde botmineralisatie is.