16
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
vorige
Inhoudvolgende
2.1.7 Voeding
Bijna alle baby’s met het MSS hebben (ernstige) problemen met
voedselinname via de mond [bron: ar]. Hypotonie, de afwijken-
de craniofaciale anatomie en/of de invasieve behandeling van de
luchtwegproblemen spelen hierin een rol
[6]. De zuigreflex is veelal
zwak of verdwenen na langdurige intubatie en er is vaak afweer van
voedsel in de mond [bron: ar]. Bij een enkel kind komt ernstige re-
flux voor ([bron: ar]
[6] )(voor behandelopties zie
3.3.1.4en
3.3.2.6).
Aspiratie van voeding komt voor en soms met ernstige gevolgen.
Het is niet exact duidelijk wat de oorzaak is van de aspiratie, mo-
gelijk wordt het, net als bij kinderen met spierziekten, veroorzaakt
door de hypotonie, waarbij residu van voeding achterblijft in de
keelholte en er na het slikken meer risico is op aspiratie
[14] .Aan een kind met een zwakke zuigreflex kan heel kleine hoeveel-
heden fingerfeeding (voeding met behulp van een Finger Feeder)
gegeven worden. Het voordeel hiervan is dat afgekolfde moe-
dermelk via de mond gegeven kan worden, ouders hebben de
gelegenheid rond voeding hun kind een positieve ervaring te ge-
ven en kinderen doen ervaring op met voeding in de mond. Dit
kan alleen als er sprake is van een voldoende veilige slik, die in
deze periode beoordeeld kan worden door het luisteren met een
stethoscoop naar de slik (cervicale auscultatie).
Indien de slik niet veilig is kan de pre logopedist meedenken bij
het aanbieden van positieve ervaringen (liefst door ouders) in het
mondgebied in deze periode.
2.1.8 Neurologische kenmerken
Hypotonie
Kinderen met het MSS zijn hypotoon in het rompgebied en er is
hypertonie in de periferie; ze zijn hierdoor slap in hun hele lichaam
en hebben daarbij stevige diepe peesreflexen in ledematen. Dit
blijft onveranderlijk gedurende hun leven. Na de geboorte is de
houding van het kind opvallend en anders dan de normale houding
van een gezonde baby. Een baby met MSS ligt zelden of nooit met
samengevouwen armen, handen of benen (gelijkend op de foetus-
houding), maar ligt meestal op buik, zij of rug met de ledematen
slap naast het slappe lichaam [bron: ar]. De belangrijkste oorzaken
voor deze houding lijken hypotonie en de benodigde ruimte voor
de ademhaling te zijn. Door onvoldoende controle over de spieren
van de mond en de afwijkende gezichtsanatomie kwijlen veel kin-
deren. Tevens is er risico op aspiratie bij het voeden ( zie ook
2.1.7 )De meeste kinderen kunnen hun mond niet goed sluiten en in
combinatie met de niet goed doorgankelijke neus hebben zij voort-
durend hun mond open
[6], (voor behandelopties zie
3.3.1.5,
3.3.2.7en
3.4.3). Bij een aantal kinderen beginnen problemen met slikken
al in de baarmoeder, wat tot uiting komt in teveel vruchtwater in het
laatste trimester van de zwangerschap (polyhydramnion), dit ver-
schijnsel in de het MSS waargenomen
[10][ 15] [16], de kinderen slik-
ken in dit geval te weinig.
Reflexen
Reflexen als zuig- en grijpreflex ontwikkelen zich langzaam, en de
zuigreflex is soms zwak, of verdwijnt na langdurige intubatie. Er zijn
stevige, diepe peesreflexen, welke niet progressief lijken te zijn
[6] . H1 H2 H3 H4 H5 H6