Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

13 / 79

13
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
Print
vorige
volgende
bied van de verkalking van de botten. Bij het MSS rijpen delen
van de botten sneller dan bij een normale botontwikkeling; de
botleeftijd lijkt hierdoor in delen van het lichaam enige jaren voor-
uit te lopen op de normale skeletleeftijd . Op röntgenfoto’s van
hand en voet tussen het eerste en vijfde levensjaar is dit verschijn-
sel zichtbaar. De ongebruikelijke botrijping ontstaat door een ge-
ndefect op NFIX (zie ). De afwijkingen ontstaan als de foetus
zich in de baarmoeder ontwikkelt. Het beschadigde gen veroor-
zaakt een verstoorde anatomische aanleg van onder andere het
hoofd/halsgebied en de ledematen en is en hiermee van grote
invloed op de ademhaling, voeding en de algehele motorische en
mentale ontwikkeling van het kind.
MSS is in het verleden altijd beschouwd als een voorbeeld van
een syndroom met overmatige groei ). Dit is echter niet het
geval, omdat in andere delen van het skelet (bijvoorbeeld borst-
kas en de rug) de botleeftijd niet vooruitlopend is tussen het eer-
ste en vijfde levensjaar. Na ongeveer het vijfde levensjaar is de
vooruitlopende botleeftijd in röntgenfoto’s van de handen en
voeten min of meer hetzelfde als in de rest van het lichaam en het
verschijnsel dysostosis verdwijnt geleidelijk. Na enige tijd kan er
verminderde botdichtheid in de vorm van osteoporose zichtbaar
worden. Dit verschijnsel is gerelateerd aan de abnormale botvor-
ming in handen en voeten en komt niet bij alle kinderen met het
MSS voor. De verminderde botdichtheid zorgt bij sommige kinde-
ren voor fracturen, echter niet bij alle kinderen. De reden hiervan
is nog onbekend In het nekgebied komt in een enkel geval in-
stabiliteit voor in het gebied van de atlas en de draaier .
Fracturen
Fracturen komen voor van de vroege kindertijd tot aan de pu-
bertijd en soms ook op oudere leeftijd. Echter niet alle kinderen
krijgen fracturen. Het kan variëren van een eenmalige fractuur tot
meerdere breuken achter elkaar. Deze fracturen ontstonden ten
gevolge van een val en ook spontaan [bron: ar]). Het is (nog)
niet duidelijk waarom bij het ene kind wel fracturen ontstaan en
bij het andere kind niet (voor behandelopties zie ).
Rug en nek; (kyfo)scoliose en stenose
De ontwikkeling van de groei is vrij normaal in de vroege kinder-
tijd maar verandert vanaf het tiende jaar en soms eerder gelei-
delijk naar groei ver onder het gemiddelde (zie ). Er lijkt
geen groeispurt in de puberteit te zijn .
Een kyfoscoliose aan de borstkas ontstaat bij de meeste kinderen
vroeg in de kindertijd en kyfoscoliose aan de rug ontstaat meest-
al gedurende de pubertijd, maar soms ook eerder. Een ernstige
verkromming kan zich binnen een paar maanden ontwikkelen en
tegen de pubertijdsfase verergert de verkromming vaak snel. Bij
sommige kinderen zijn de complicaties aan de organen die hierbij
optreden reden van overlijden in de puberleeftijd [bron: ar]. Van-
wege de osteoporose kan de gewone behandeling van een ky-
foscoliose niet goed mogelijk zijn. Cervicale wervelkolomstenose
is een veel voorkomend verschijnsel (zie ).