Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

29 / 79

29
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
3.3.1 Acute zorgfase
Onderzoek en interventies zijn in deze fase vooral gericht op on-
derzoek en stabilisatie van het kind gerelateerd aan de verschijn-
selen die zich kunnen voordoen in de acute fase, deze verschijn-
selen worden in paragraaf 3.3.1.1.tot en met beschreven.
3.3.1.1 Ogen
De ogen dienen na de geboorte te worden onderzocht op een
mogelijk aanwezig glaucoom. Wanneer glaucoom wordt vastge-
steld dan kan deze behandeld worden volgens de daarvoor gel-
dende richtlijn van de European Glaucoma Society Een te
laat ontdekt glaucoom heeft kan een sterk verminderd zicht en
gezichtsveld veroorzaken. De behandeling hiervan is afhankelijk
van de ernst; geregeld worden hiervoor Baerveldt implantaten
gebruikt. Het hoornvlies (cornea) van de ogen is kwetsbaar, bij an-
esthesie moeten de ogen zorgvuldig worden afgeplakt , zodat
de hoornvliezen niet beschadigd raken. Bij lichtovergevoeligheid
van de ogen dient de lichtsterkte in de ruimte waar het kind ver-
blijft aan worden gepast.
3.3.1.2 Botten, gewrichten, bindweefsel en spieren
In de acute fase vindt röntgenonderzoek naar een mogelijk voor-
uitlopende botleeftijd en de botgroeistoornis (dysostosis) plaats
en er is onderzoek van gewrichten en spieren. Op dit moment is
geen behandeling mogelijk voor dysostosis (zie ).
3.3.1.3 Ademhaling
Luchtwegobstructie
In deze fase zal een multidisciplinair team van specialisten onder-
zoek doen en levensreddende ingrijpende interventies uitvoeren
in geval van een ernstige luchtwegobstructie.
Laryngoscopisch onderzoek, intubatie en anesthesie
Een inspectie van het keelgebied is van belang om vast te stel-
len hoe en in hoeverre de luchtwegen afwijkend en vernauwd
zijn en welke behandeling geïndiceerd is. De anesthesie die voor
laryngoscopisch onderzoek en voor andere behandelingen nood-
zakelijk is, vraagt om een zorgvuldige voorbereiding door een
KNO-arts en anesthesist, zodat zij voorbereid zijn op de mogelijke
problemen die kunnen optreden bij de intubatie van een kind met
het MSS. Uit verschillende publicaties blijkt dat tijdens de anes-
thesie van een kind met het MSS ernstige complicaties kunnen
optreden . Het gebruik van een larynxmasker (LMATM)
is in de praktijk een goed hulpmiddel gebleken bij anesthesie
van kinderen met MSS. Het onderzoek van de larynx- en trachea
kan dan worden uitgevoerd door de invoering van een flexibele
endoscoop in het aangebrachte larynxmasker Tijdens anes-
thesie is het belangrijk de bolle ogen goed te sluiten om infecties
aan de cornea te voorkomen
Het inbrengen van een endotracheale tube voor intubatie, kan
in de meeste gevallen volgens de bestaande richtlijn voor moei-
lijke luchtwegen gebeuren , echter de afwijkingen in het intu-
batiegebied kunnen van dien aard zijn dat intubatie door directe