28
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
vorige
Inhoudvolgende
onderzoek kan worden ingezet om een juiste diagnose te stellen
en alle symptomen te behandelen.
3.1.2 Preventie
Met de kennis van nu kan een zeer zeldzame ziekte als het MSS
niet voorkomen worden, preventie is dan ook niet gericht op het
voorkomen van het MSS, maar richt zich in deze zorgstandaard
op het voorkomen van het verergeren van de symptomen door te
late ontdekking van de symptomen van het MSS.
Bij het MSS is wel sprake van zorg gerelateerde preventie (tertiai-
re preventie); deze is erop gericht om verergering, complicaties, of
beperkingen van het MSS bij het kind te voorkomen. De tertiaire
preventie is tevens gericht op het bevorderen van kennis en zelfred-
zaamheid van de ouders door informatievoorziening en begelei-
ding in de acute- en in chronische fase van het MSS (zie
3.3en
5.2 ).
3.2 Diagnose
3.2.1 Aanwijzingen voor diagnosestelling
Het MSS wordt gediagnosticeerd door de uiterlijke kenmerken
en de fysieke verschijnselen te combineren. Bij verdenking op
het MSS geeft het maken van een röntgenfoto van de hand een
belangrijke indicatie voor de botontwikkeling, die bij MSS tus-
sen de 0 en het 5
e
levensjaar altijd vooruitlopend is op de kalen-
derleeftijd
[5] .Alleen een röntgenfoto van de hand waarop een
vooruitlopende botleeftijd te zien is, is echter geen indicatie voor
het MSS. Er is in alle gevallen sprake van een combinatie van ver-
schijnselen, zoals gebruikelijk is bij een syndroom. Als de uiterlijke
kenmerken en de fysieke kenmerken vastgesteld zijn en overeen-
komen met het MSS, is genetisch onderzoek naar het NFIX gen
geïndiceerd (zie
2.3).
3.2.2 Differentiaaldiagnose
Het MSS heeft gelijkenis met andere syndromen, enkele hiervan zijn;
Desbuquois chondrodystrofie, Fine–Lubinsky syndroom, Pyknody-
sostosis, Antley–Bixler syndroom, Ehlers-Danlos type VII, galactosyl-
transferase I de ciëntie and Lysyl hydroxylase 3 de ciëntie
[6].
3.3 Behandeling, begeleiding, revalidatie en
zorggerelateerde preventie: fysieke kenmerken
Dit onderdeel van de zorgstandaard beschrijft behandeling, be-
geleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie voor de fysie-
ke kenmerken en verschijnselen in de acute fase en de chronische
fase van het MSS. De beschrijving is gebaseerd op de meest voor-
komende kenmerken en verschijnselen. Zorggerelateerde pre-
ventie gaat vooral over voorzorgsmaatregelen en/of onderzoek
om verschijnselen te ontdekken en hiermee erger te voorkomen.
Revalidatie gaat over ontwikkeling, een mogelijk herstel of terug-
brengen van de gevolgen van het MSS.
H1 H2 H3 H4 H5 H6