Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

32 / 79

32
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
3.3.1.5 Neurologische kenmerken
Hersenen
In de acute fase vindt neurologisch onderzoek plaats naar hypo-
tonie, eventuele afwijkingen in de hersenen en een mogelijk hy-
drocephalus. De hydrocephalus kan volgens de richtlijn hydrocep-
halus 0-2 jarigen en/of hydrocefalus bij craniosynostose, worden
behandeld .
Hypotonie
Vanwege de hypotonie behoeft het kind goede ondersteuning
wanneer het wordt verzorgd en gedragen. In het bedje kan het
kind ondersteund worden met een zandzakje of een hoefijzervor-
mig kussen (zie .
3.3.2 Chronische zorgfase
Onderzoek en interventies zijn in de chronische fase gericht op de
verschijnselen die zich voordoen. Het is van belang dat een mul-
tidisciplinair team van specialisten betrokken is bij de, behande-
ling, begeleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie van
het kind met ondersteuning van de ouders. In veel gevallen zal in
deze fase de diagnose al gesteld zijn. Naast de fysieke problemen
staan de motorische, cognitieve en psychosociale ontwikkeling
van het kind in deze fase centraal. De fysieke verschijnselen verer-
geren bij de meeste kinderen vanaf het 8e tot 10e levensjaar. Het
kind heeft hierbij adequate begeleiding nodig van een multidisci-
plinair team (zie ).
3.3.2.1 Uiterlijke kenmerken
De uiterlijke anatomische kenmerken worden in de chronische fase
meer prominent. Doordat de schedelnaden niet altijd goed sluiten
krijgt de schedel een andere vorm dan normaal. Door de ontwikke-
ling van het blijvende gebit wordt de opvallende bovenkaak en de
soms prominente tanden meer zichtbaar. Mogelijke behandelingen
voor de uiterlijke kenmerken, zonder te verwachten functioneel re-
sultaat, worden in Nederland zeer terughoudend aangeboden, in
andere landen is dit wel het geval [bron: ar].
3.3.2.2 Oren
De veelvuldige oorontstekingen kunnen worden behandeld vol-
gens de richtlijn en voor het gehoor is de richtlijn diagnostiek
en behandeling van slechthorendheid bij verstandelijk gehandi-
capten voor kinderen met het MSS van toepassing Het plaat-
sen van T-drains in het trommelvlies geeft verlichting van de ont-
stekingen, enkele kinderen ontwikkelen hierop echter chronische
looporen [bron: ar]. Meatoplastiek kan ingezet worden ter ver-
groting van de uitwendige gehoorgang en in sommige gevallen is
een operatie aan de rotsbeenderen (mastoïdectomie) noodzake-
lijk gebleken [bron: ar]
Gehoor; een enkel kind draagt vanwege gehoorverlies een ge-
hoorapparaat. Periodieke gehoorscreening is bij kinderen met het
MSS belangrijk, verandering in het gehoor wordt door de kinde-
ren zelf niet opgemerkt en aangegeven en ook door de ouders
wordt dit niet snel gesignaleerd. Een goed functionerend gehoor
heeft een belangrijke meerwaarde in het begrijpen van de omge-
ving, wat voor kinderen met een EMB per definitie lastiger is