Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

33 / 79

33
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
3.3.2.3 Ogen
Bijziendheid kan behandeld worden met een bril of lenzen op
maat. Door de opbollende ogen vraagt een passende bril om
maatwerk. Geblokkeerde traanbuisjes kunnen operatief worden
geopend. Scheelzien kan standaard worden behandeld. Een goed
passende zonnebril biedt vaak oplossing voor de lichtgevoelig-
heid en bij lichtovergevoeligheid binnenshuis dient de lichtsterkte
in de ruimte waar het kind verblijft aan worden gepast. De licht-
overgevoeligheid vermindert naarmate de kinderen ouder worden
]. Alertheid op een mogelijk later optredend glaucoom is
ook in deze fase van belang.
Zien; een achteruitgang in de visus zal bij een kind met het MSS
niet snel worden opgemerkt. Het is daarom belangrijk, zeker wan-
neer het kind ouder wordt, dit periodiek te controleren. De richt-
lijn visuele stoornissen bij verstandelijk gehandicapten is hierbij
van toepassing Screenend onderzoek kan plaatsvinden door
een huisarts of AVG. Bij de verdenking op afwijkingen kan de oog-
arts of een expertisecentrum voor slechtzienden en blinden inge-
schakeld worden. De oogarts kan oogheelkundige aandoeningen
in kaart brengen, het expertisecentrum kijkt functioneel en kan
gerichte adviezen voor de praktijk geven.
3.3.2.4 Botten, gewrichten, bindweefsel en spieren
Botgroei; dysostosis en osteoporose/artritis
Na ongeveer het 5e levensjaar is de vooruitlopende botleeftijd in
röntgenfoto’s van de handen en voeten min of meer hetzelfde en
dit verschijnsel verdwijnt geleidelijk. De rest van het skelet ontwik-
kelt normale botten, maar na enige tijd begint vaak osteoporose
zichtbaar te worden. Dit is gerelateerd aan de abnormale botvor-
ming (dysostosis) in handen en voeten. In 2013 is er onderzoek in
Oxford (UK) gestart naar de botstofwisseling in het MSS, resulta-
ten hiervan worden in 2014-2015 verwacht.
Gericht onderzoek naar osteoporose met aandacht voor de Calci-
um en vitamine D huishouding is van belang, zeker vanaf het tien-
de levensjaar en mogelijk eerder bij verschijnselen van vitamine D
tekort (vermoeidheid, spierkramp, slecht humeur).
Bij één kind is pijn door heupslijtage behandeld met corticos-
teroïden injecties en later Hyaluronzuur . Deze behandelingen
hadden slechts een tijdelijk effect. Meerdere kinderen zijn geope-
reerd aan hun heup(en), waarbij heupkop en heupkom succesvol
zijn vervangen [bron: ar]. Instabiliteit aan de atlas en draaier kan
worden behandeld met het vastzetten van de wervels.
Fracturen
Fracturen worden standaard behandeld met gips en zelden met
een operatie [bron: ar]. Een aantal kinderen is, vanwege het bij
hen voorkomen van fracturen, behandeld met FOSAMAX® en/of
Zometa®. Vanwege de moeilijke toediening en bijwerkingen van
deze medicijnen bij langdurig gebruik is deze behandeling bij de
meeste kinderen gestaakt [bron: ar]. De meeste kinderen die be-
kend zijn met fracturen, maar ook enkele zonder fracturen worden
preventief behandeld met vitamine D en calcium. Resultaten van
deze behandeling zijn (nog) niet bekend [bron: ar].