Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

35 / 79

35
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
Uit de praktijk is gebleken dat dit in de meeste gevallen niet, of
slechts tijdelijk mogelijk is geweest [bron: ar]). Door nieuwe
technieken toe te passen vanuit de craniofaciale chirurgie lijkt het
mogelijk voor sommige kinderen met het MSS om wel zonder
ademhalingsondersteuning te leven (zie craniofaciale chirurgie).
Luchtwegobstructie
Veel kinderen met het MSS zijn hun hele leven afhankelijk van een
tracheostoma, een apparaat dat tijdens de slaap een continue po-
sitieve luchtdruk op de luchtweg geeft (Continuous Positive Air-
way Pressure: CPAP), een Nasopharyngeale tube (NPA), of een an-
der hulpmiddel. Wanneer het kind echter niet (langer) afhankelijk
is van ademhalingsondersteuning blijft het optimaal functioneren
van de luchtwegen een belangrijk aandachtspunt. Een obstructief
slaapapneu syndroom (OSAS) is een veel voorkomend verschijn-
sel, juist in de chronische fase. OSAS wordt onderzocht en be-
handeld volgens de richtlijn . De obstructie van de luchtwegen
kent in veel gevallen een grillig verloop. Het komt in de praktijk
voor dat een luchtwegobstructie die er eerst niet leek te zijn, toch
optreedt en een obstructie die verdwenen leek te zijn toch terug-
keert en een opnieuw intensief ingrijpen met een tracheotomie of
een NPA weer nodig is ([bron: ar ).
Alert zijn op tijdelijke obstructie van de luchtwegen bij het kind (tij-
dens de slaap) is belangrijk, tijdens een periode van infecties kan
taai slijm bijvoorbeeld de luchtweg snel verstoppen en langzaam
opzwellende neus- of keelamandelen kunnen hetzelfde effect heb-
ben. Ook de gezwollen tong kan de luchtweg blokkeren. Infecties
kunnen worden behandeld met het spoelen met fysiologisch zout
en indien nodig met antibiotica. Neus- en keelamandelen wor-
den meestal verwijderd in de kinderleeftijd. Om de verslapping
van het keelgebied tegen te gaan kan een operatie als uvulo-pala-
to-pharyngoplastiek (UPPP), laser-assisted-uvulo-plastiek (LAUP), of
een somnoplastiek als onderdeel van een totaalbehandeling wor-
den uitgevoerd. Via endoscopie kan een kno-arts de kleinste hoe-
ken van de neus- en keelholte verkennen, om te bepalen of één
van deze ingrepen misschien succesvol kan zijn.
Infecties
In de chronische fase zijn er veel infecties van de bovenste lucht-
wegen, echter ontstekingen aan de lagere luchtwegen (longont-
steking) komen ook voor, hetzij door een virale of een bacteriële
infectie, hetzij door aspiratie van voeding. Longontsteking is een
belangrijke oorzaak van overlijden van kinderen met het MSS (
[bron: ar . In een enkel geval komt er sepsis voor, door in de
bloedbaan binnentredende bacteriën. Wanneer de ademhalings-
problematiek effectief behandeld kan worden zijn er minder infec-
ties en gaan de kinderen beter gedijen, hun groei en ontwikkeling
komt dan op gang [bron: ar]. Bacteriële infecties worden met anti-
biotica behandeld, soms moet het kind hiervoor worden opgeno-
men in het ziekenhuis.
Slikonderzoek
Bij deze groep kinderen is het van essentieel belang dat, wanneer
het risico op aspiratie groot lijkt, op meerdere momenten in de
ontwikkeling een slikonderzoek wordt uitgevoerd. Het radiolo-
gisch slikonderzoek (video) is daarvoor de meest geëigende me-
thode, waarbij voeding met contraststof gegeven wordt Door