25
Bij de reeds ernstig zieke baby (bijvoorbeeld koorts, hypotensie, shock) wordt gestart met antibiotica en
vochttoediening via een infuus alsmede drainage van de ontlasting middels canuleren. Als dit onvoldoende
verbetering geeft, dan wordt er een operatie verricht waarbij een stoma wordt aangelegd.
Het vaststellen van de diagnose, de complexiteit en de uitgebreidheid van de afwijking bij een pasgeborene
wordt gedaan door het uitvoeren van de onderstaande poliklinische onderzoeken:
colon-inloopfoto;
zuigbiopten van het darmslijmvlies van de endeldarm.
Naast bovenstaande onderzoeken kan optioneel worden verricht:
anorectale manometrie.
De sensitiviteit van de onderzoeken zuigbiopten van het darmslijmvlies van de endeldarm en anorectale
manometrie is voor beide methoden hoog (93% respectievelijk 91%). Voor een colon-inloopfoto ligt de
sensitiviteit iets lager (70%)
XXIV
. De colon-inloopfoto wordt verricht ter ondersteuning van de diagnose en
bepaalt tevens het niveau van de transitiezone. Door de uitslagen van deze onderzoeken te combineren kan
er binnen een week na het uitgesproken vermoeden van de ZvH de diagnose met een waarschijnlijkheid van
91 -100% worden gesteld
XXV
. Hierbij geldt dat het percentage lager ligt bij het stellen van de diagnose op zeer
jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte), door de ontwikkeling van een aganglionair stuk darm na
de geboorte
XXVI
.
Indien de bovengenoemde onderzoeken geen uitsluitsel geven over het al dan niet hebben van de ZvH,
wordt onder narcose het volgende klinische onderzoek verricht:
full-thickness biopt van de endeldarm (rectum).
Door dit onderzoek kan de kinderchirurg de diagnose ZvH met grote zekerheid stellen
XXVII
. De (eventuele)
zwakheid van de rectum zuigbiopten wordt opgevangen door een full-thickness biopten, omdat hier de
afwezigheid van ganglioncellen in beide plexussen getoetst kan worden. Ook hier geldt dat de zekerheid van
het stellen van de diagnose op zeer jonge leeftijd (binnen zes weken na de geboorte) minder groot is.
Als de diagnose ZvH definitief is vastgesteld wordt de klinisch geneticus in consult gevraagd. Dit consult is
niet van belang voor de acute zorg voor ZvH. De klinisch geneticus kan mede beoordelen of de Ziekte van
Hirschsprung in het kader van een syndroom optreedt of geïsoleerd. Eventueel zal hij zoeken naar een
genetisch defect met behulp van DNA-onderzoek uit bijvoorbeeld bloed. Dit onderzoek is van belang voor
ouders met nog een kinderwens en heeft soms langere tijd nodig voordat de uitslag bekend is.
Meestal zal in eerste instantie analyse plaatsvinden van het RET gen. Het belangrijkste gen betrokken bij de
ZvH. Met dezelfde DNA-test kan worden vastgesteld of het kind een verhoogd risico heeft op MEN2a.
De klinisch geneticus informeert de (vertegenwoordiger van de) patiënt over de erfelijkheid en (de uitslag
van) de onderzoeken.
De zorg voor een pasgeborene met (verdenking op) een syndroom waarvan ZvH onderdeel kan uitmaken
komt overeen met de beschreven zorg voor een pasgeboren baby met verdenking op (solitaire) ZvH als het
