Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

21 / 79

21
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
Print
vorige
volgende
In een vervolgstudie is in het genetisch materiaal van alle kinderen
die zijn aangemeld voor onderzoek naar het MSS een afwijking op
het NFIX gen aangetoond . De impact van de mutatie is ver-
schillend, maar hoe dit exact zijn uitwerking heeft op het fenotype
is (nog) niet bekend.
Erfelijkheid
Het MSS is een genetische bepaalde aandoening die voorkomt
in zowel mannelijke als vrouwelijke zuigelingen (zie ook generiek
thema Erfelijkheid bij zeldzame aandoeningen). Alle concrete ge-
vallen van het syndroom hebben zich sporadisch voorgedaan,
d.w.z. het kind met MSS was de eerste in de familie met de aan-
doening. Bij alle gevallen was geen sprake van verwantschap van
ouders, of hogere leeftijd bij conceptie in vergelijking met con-
cepties in de algemene bevolking. De geslachtsverhouding van
gemelde gevallen is ongeveer gelijk, problemen met vruchtbaar-
heid en/of miskramen van de ouder(s) komen niet vaker voor dan
in de algemene bevolking
2.4 Incidentie en prevalentie
Het syndroom komt bijna overal ter wereld voor [bron: ar]). Bij
de MSSRF worden steeds vaker jonge kinderen aangemeld, dit
wordt zeer waarschijnlijk veroorzaakt doordat de diagnose snel-
ler dan voorheen wordt gesteld en de ouders zelf contact kunnen
maken met de Stichting via het internet. De prevalentie is onge-
veer 1 op de 4 miljoen en valt hierdoor in de categorie ultra-zeld-
zame aandoeningen die 1 op de 2 miljoen voorkomen .
2.5 Zorgfases
Bij het MSS is een duidelijk onderscheid te maken tussen een pe-
riode vlak na de geboorte, dat gekenmerkt wordt door een acute,
vaak levensbedreigende situatie. In deze fase wordt de toestand
van de zuigeling gestabiliseerd en is het kind opgenomen in het
ziekenhuis. Daarna volgt de chronische fase van de aandoening
(zie ), waarin het kind thuis verblijft en regelmatig behan-
delingen krijgt in het ziekenhuis.
De acute zorgfase van het MSS begint bij de geboorte en duurt – af-
hankelijk van de gezondheidstoestand van de pasgeborene- enkele
dagen tot weken/maanden. Het eindpunt van de acute fase is het
ontslag na de eerste postnatale ziekenhuisopname. De chronische
fase van de zorg begint bij het ontslag van de 1e postnatale opname
en duurt levenslang. In de chronische fase komen de orgaanspecifie-
ke complicaties en de ontwikkelingsproblemen tot uiting.
In wordt de ziektespecifieke zorg op grond van deze
indeling beschreven (zie inleiding, en ). In
worden de zorg organisatorische aspecten in beide zorgfases
beschreven.
Acute zorgfase Chronische zorgfase
Postnatale periode in ziekenhuis Orgaan-specifieke complicaties
Cognitieve en gedragsproblemen
Figuur 3Indeling van de zorg voor een individu met MSS op grond van zorgbehoefte en ken-
merken van de aandoening.