Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

22 / 79

22
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
Print
vorige
volgende
2.6 Ziektelast en psychosociale gevolgen
De ziektelast voor een patiënt met het MSS wordt bepaald door
zijn of haar gehele gezondheidstoestand, waarbij de ziekte, de
klachten, de beperkingen en kwaliteit van leven van het kind/de
jong volwassene centraal staan. De uiting van alle voorkomende
gezondheidsproblemen en beperkingen bij het syndroom en de
veranderlijkheid van deze problemen en beperkingen gedurende
het leven zijn bepalend voor de ziektelast voor iedere individueel
kind met MSS. Ziektelast wordt ook door de ouders/verzorgers
ervaren en is vaak, maar niet noodzakelijkerwijs evenredig met de
ernst van de klachten van hun kind met MSS. In deze zorgstan-
daard classificeren we niet de ziektelast bij het MSS, maar geven
we aan of de ziektelast gemiddeld groter of kleiner is binnen de
acute en de chronische zorgfase.
Uit observatie en de achterbanraadpleging blijkt dat de kinderen
met MSS met veel veerkracht omgaan met de behandelingen en
beperkingen, zeker zolang ze pijnvrij zijn. De ingrijpende behan-
delingen laten echter bij ieder kind hun sporen na en dragen bij
aan de ziektelast (zie voor behandelopties en ).
2.6.1 Ziektelast in de acute fase
In de acute fase is spoedeisende specialistische zorg nodig. De
kinderen verblijven vaak weken tot maanden in het ziekenhuis
en dit geeft een hoge ziektelast. In de acute fase zijn de fysieke
beperkingen die de ziektelast veroorzaken, vooral aanwezig bij
ademhaling, infecties, voeding en psychosociaal welbevinden.
Door de kenmerken van het MSS en de invasieve behandelingen
neemt de ziektelast met de tijd toe bij zowel het kind als de ou-
ders.
Ademhaling
Ziektelast ontstaat na de geboorte door een ernstige obstructie
van de bovenste luchtwegen en een acuut levensbedreigende
situatie. De ernst van de obstructie bepaalt welke behandeling
wordt ingezet (zie voor behandelopties en . Door
een beademingstube, beademingsapparatuur, sonde, infuus of
centrale lijn worden de kinderen in deze fase beperkt in het zich
(laten) bewegen en het dicht bij de ouders zijn.
Infectieziekten
In de acute fase is het kind erg vatbaar voor infecties mede door
de luchtwegobstructie en een eventuele beademing. Infecties
geven een hoge ziektelast, omdat deze veel invloed hebben op
de complete gezondheid- en voedingstoestand. Infecties lijken,
naast de ademhaling- en voedingsproblemen één van de belang-
rijkste oorzaken van het niet gedijen van deze kinderen (‘failure to
thrive’) (zie voor behandelopties . en .
Voeding
Het oraal voeden van het kind is door de afwijkende anatomie en
de hypotonie meestal niet mogelijk meteen na de geboorte. Het
niet zelf voeding tot zich kunnen nemen geeft ziektelast, niet alleen
omdat de baby geen invloed heeft op de voeding die wordt aan-
geboden, maar ook omdat een natuurlijk contactmoment tussen
ouder en kind verstoord is (zie voor behandelopties en ).