19
EEN NATIONAAL PLAN. EN NU?! - MW. ELIZABETH VROOM
Mw. Elizabeth Vroom is moeder van een zoon met Duchenne Spierdystrofie en voorzitter van het Duchenne Parent Project.
Presentatie beschikbaar.
Het Duchenne Parent Project is opgezet om het onderzoek naar een genezing of behandeling voor Duchenne Spierdystrofie te
versnellen, door sponsoring, internationale samenwerking en versnelde uitwisseling van informatie. Daarnaast organiseert de
stichting activiteiten rond verbetering van zorg, diagnostiek en het ontwikkelen van hulpmiddelen.
DIAGNOSE
Zonder diagnostiek geen zorg. Eén van de eerste punten die mw. Vroom aansnijdt, is waarom de hielprik bij pasgeborenen niet
wordt gebruikt voor diagnostiek van veel meer aandoeningen. Het huidige criterium dat alleen ziektebeelden die ‘behandelbaar’
zijn worden geïncludeerd in de hielprik is een voor ouders zeer onbevredigend argument: ze
willen een diagnose zo vroeg mogelijk weten. Uit onderzoek blijkt dat de ‘roze wolk’, die ouders
zouden hebben zolang ze de diagnose nog niet weten, van korte duur is. Rond de leeftijd van 5
maanden beginnen ouders zich al zorgen te maken over hun kind, maar nog nooit is een patiënt
met Duchenne op het consultatiebureau gediagnosticeerd. Diagnostic delay is nu rond de 2,5
jaar. Ook als er geen (genezende) behandeling is kun je beter voor je kind zorgen als je weet
welke aandoening hij of zij heeft. Ouders gaan nu zelf zoeken. Vroeger in de Codex Medicus,
tegenwoordig op internet via sites als
en FindZebra, een Deense
‘Search engine for difficult medical cases’.
Niet alle aandoeningen kunnen aan de orde komen in de artsenopleiding, maar er kan wel meer
aandacht voor zeldzame aandoeningen komen. Bijvoorbeeld door te regelen dat artsen in
opleiding iedere keer in hun differentiaal diagnose tenminste twee zeldzame aandoeningen
opnemen.
ZORGSTANDAARDEN
Duchenne-ouders hebben al in 1997 richtlijnen voor optimale zorg opgesteld, gebaseerd op een expert meeting. Deze richtlijnen
werden niet door artsen geaccepteerd omdat ze waren voortgekomen uit een initiatief van ouders. Gelukkig is het tegenwoordig
wel norm dat ouders of patiënten betrokken worden bij het opstellen van richtlijnen en standaarden, maar nog te vaak alleen
als ‘klankbord’ groep. Het verkrijgen van ‘evidence’ voor zorgstandaarden is bij zeldzame aandoeningen erg moeilijk en leidt dan
feitelijk tot kennisachterstand. Persoonlijke ervaringen moeten snel gedeeld, verspreid en getoetst worden.
EXPERTISECENTRA
‘De kwaliteit van zorg mag niet afhangen van je postcode’. Kennisdeling vanuit één nationaal expertisecentrum dat veel
patiënten ziet is belangrijk. Belangrijk is dat expertisecentra samenwerken, nationaal en internationaal. Artsen moeten
bijvoorbeeld meer op pad gaan om elders kennis op te doen.
GENEESMIDDELENONDERZOEK
Belangrijk voor geneesmiddelenontwikkeling zijn: een nationaal innovatieklimaat, continuïteit in beleid en aansluiting op
Europees beleid. Actieve patiëntenorganisaties moeten ook op die terreinen actief zijn. Als voorbeeld noemt mw. Vroom haar
betrokkenheid bij de commissie Doek (
-
commissie-doek.html) die heeft geadviseerd medisch-wetenschappelijk onderzoek met minderjarigen toe te staan dat hen zelf
niet direct ten goede komt, maar mogelijk wel andere minderjarigen. Na vier jaar is dit advies nog niet overgenomen in de wet,
wat Nederland op achterstand zet.
PATIËNTENORGANISATIES
Patiëntenorganisaties kunnen invloed uitoefenen op de researchagenda. Bij klinisch onderzoek is
het belangrijk om al in een vroeg stadium uitkomstmaten in kaart te brengen die voor patiënten
‘clinically meaningful’ zijn. Uiteindelijk is dat het belangrijkste criterium waarop EMA en FDA
geneesmiddelen vergoeden. Patiënten met brandwonden bleken bijvoorbeeld het verminderen
van jeuk de belangrijkste uitkomst te vinden, maar daar was gedurende de trial niet op gescoord.
De betrokkenheid van patiëntenorganisaties bij datacollectie en registratie is enorm belangrijk.
Natuurlijk-beloop-studies en biobanken zijn nodig. Als patiënt denk je misschien ‘laten ze een
geneesmiddel ontwikkelen in plaats van data verzamelen’, maar meer kennis is een onmisbare
basis voor meer inzicht en behandelingsmogelijkheden.
