21
Om te zorgen dat er genoeg mensen zijn om de gegevens te genereren en interpreteren is er meer opleiding en specialisatie
nodig van zorgverleners en onderzoekers, evenals meer fundamenteel onderzoek naar “onbekende” genen (van
mutatie/gen naar mechanisme en van mechanisme naar medicijn).
Diagnose leidt niet automatisch tot behandeling.
SAMENVATTING WORKSHOP
Awareness bij zorgverleners is één van de uitdagingen bij opsporing van zeldzame aandoeningen. Jeugdartsen hebben hierin
bijvoorbeeld ook een essentiële rol te vervullen. Meer aandacht en training in dit medisch specialisme is een must.
Het “DNA paspoort” is al mogelijk; het helpt bij snellere opsporing van zeldzame aandoeningen. Waarom de diagnose bij de
mogelijkheid van een zeldzame aandoening, met name die bij verstandelijke beperkingen, niet direct starten door een volledig
genetisch profiel te maken?!
Is genoomsequencing de hielprik van de toekomst? Verschillende voors-en-tegens passeren de revue. Waarbij er meer vragen
dan antwoorden bovenkomen. In theorie geeft WGS meer informatie, maar ook meer onleesbare informatie: wat te doen
met de willekeurige (random )mutaties in het genoom? Hoe om te gaan met het ‘recht op niet weten’ van het kind/individu?
Vroegdiagnostiek is essentieel voor adequate zorg en therapie. Registratie van alle patiënten met erfelijke aandoeningen
(zo nodig gekoppeld aan een financiële prikkel) met datamanagement door expertisecentra is een eerste vereiste voor
awareness en een afgewogen onderzoeksbeleid.
WORKSHOP 4 - KWALITEIT VAN ZORG EN LEVEN
Voorzitters: mw. Elizabeth Vroom en dDhr. Jos Dekkers (rapporteur).
Mw. Elizabeth Vroom is voorzitter van het Duchenne Parent Project en dhr. Jos Dekkers
voorzitter van Dwarslaesie Organisatie Nederland. In deze workshop staan de volgende
twee thema’s centraal:
1.
Nationaal beleid m.b.t. professionele standaarden voor zeldzame aandoeningen.
2.
De vormgeving van shared care, ketenzorg, maatschappelijke ondersteuning en
zelfmanagement.
INLEIDING MW. MARJOLEIN DE BOOYS
Mw. Marjolein de Booys is Adviseur Zorg Dichtbij bij het Kwaliteitsinstituut.
Presentatie beschikbaar.
Mw. de Booys gaat in op de ontwikkeling van het Zorginstituut Nederland. De kwaliteitstaak van het CvZ wordt ondergebracht
in het Kwaliteitsinstituut met als taken: het opstellen van kwaliteitsstandaarden en bijbehorende meetinstrumenten; het
daarbij ondersteunen van partijen in de zorg en het inzichtelijk maken van de kwaliteit van zorg.
De huidige richtlijnen gaan over één specifieke aandoening en houden te weinig rekening met multimorbiditeit. De zorg sluit
daardoor onvoldoende aan op de vraag van patiënten en is nog te weinig gericht op voor patiënten relevante uitkomsten,
namelijk de kwaliteit van leven. Patiënten met zeldzame aandoeningen streven naar het ontwikkelen van kwaliteitsstandaarden
voor hun aandoening. Echter, gezien de ervaring met de
huidige richtlijnen is het de vraag of het ontwikkelen van
kwaliteitsstandaarden een volledige oplossing biedt voor de
ervaren problemen. Mensen met een zeldzame aandoening
hebben vaak meerdere problemen op diverse terreinen, niet
alleen medisch maar ook sociaal.
Dat vraagt om een integrale aanpak. Het Raamwerk
Individueel Zorgplan kan helpen bij het realiseren van deze
aanpak, omdat het niet de ziekte als uitgangspunt neemt
maar de zieke zelf met al zijn (zorg)behoeften in de volle
breedte. Door kwaliteitsstandaarden te ontwikkelen vanuit
het perspectief van de patiënt en ze zoveel mogelijk
modulair op te bouwen kan individualisatie van het
zorgaanbod gerealiseerd worden door deze modules
in te passen in het Raamwerk Individueel Zorgplan.
