20
FUNDING DOOR PATIËNTENORGANISATIES
De subsidies van Fonds PGO mogen niet worden geïnvesteerd in onderzoek zelf, maar wel om de betrokkenheid van patiënten
bij onderzoek en klinische trials vorm te geven. Steeds meer patiëntenorganisaties laten daarnaast zien dat zij zelf geld kunnen
inzamelen en onderzoek kunnen sponsoren. Door het investeren van ‘seed money’ kunnen voor eerste onderzoeksdata worden
verzameld, op basis waarvan elders verdere sponsoring aangevraagd kan worden.
DISCUSSIE
Vraag:
Hoe is het internationale register tot stand gekomen? En wie heeft toegang?
Antwoord:
Nationale data zijn
internationaal gekoppeld. Een deel is toegankelijk voor de deelnemende UMC’s, een ander deel ook voor de
patiëntenorganisaties.
WORKSHOPS
WORKSHOP 3 - ONDERZOEK EN DIAGNOSTIEK
Voorzitters: dhr. Gerard Wagemaker (rapporteur) en dhr. Gerard Engel
Dhr. Gerard Wagemaker is voorzitter van de Nederlandse Vereniging Gen en Celtherapie, was van 2010-2013 lid van EUCERD.
Dhr. Gerard Engel is secretaris van het FBG. In deze workshop staan de volgende twee thema’s centraal:
1.
(Instrumenten voor) tijdige diagnostiek.
2.
Landelijke codering, registratie en data-verzameling.
INLEIDING DHR. GERARD ENGEL
Dhr. Engel licht kort de rol van het FBG toe, met name het Zeldzame Ziekten Forum,
waarin momenteel verkend wordt hoe vroegere diagnostiek kan worden bevorderd.
In de samenwerking tussen jeugdarts, huisarts en kinderarts valt veel winst te behalen.
Dhr. Wagemaker benadrukt vervolgens nogmaals dat zeldzame aandoeningen met 6-8%
van de bevolking en naar schatting 20% van de zorgkosten zo zeldzaam en onbeduidend
nog niet zijn. Hij benadrukt ook dat diagnostiek en vervolgens registratie
van de diagnose in registries onlosmakelijk met elkaar verbonden zouden moeten zijn.
INLEIDING DHR. EDWIN CUPPEN
Dhr. Edwin Cuppen is Hoogleraar Humane Genetica bij het UMC-Utrecht.
Presentatie beschikbaar.
In zijn presentatie gaat dhr. Cuppen in op de huidige en toekomstige instrumenten voor tijdige diagnostiek van zeldzame
aandoeningen. Terwijl in 1990 3.000 baseparen per dag geanalyseerd konden worden, is dat inmiddels opgelopen tot complete
analyses van 5 miljard baseparen. De huidige toepassing van genetische screening richt zich rond de geboorte op
preconceptioneel dragerschapsscreening, prenatale non-invasieve diagnostiek (NIPT) voor trisomie 13/18/21 en de
hielprikscreening. Daarnaast kan genetische screening bij volwassenen worden gebruikt voor ziektepreventie bijvoorbeeld
bij erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA ) en in mindere mate voor personalised medicine en farmacogenetica.
Tenslotte is er een plek voor genetische screening bij moleculaire autopsie en de strijd tegen de veroudering.
Dhr. Cuppen schetst vervolgens de uitdagingen die aangegaan moeten worden voordat een genetisch paspoort voor een
ieder en een standaard opname van volledige genoomanalyse (whole genome sequencing, WGS) in de diagnose van zeldzame
aandoeningen een feit zijn:
Awareness van mogelijkheden (en onmogelijkheden) bij zorgverleners
moet verhoogd worden.
Kosten voor WGS zijn nog hoog en de kostenefficiëntie moet nog
worden bepaald.
Wat is de plek van EGS in het EPD? En wat zijn de gevolgen hiervan voor
de patiënt?
Het genereren van genoomdata is één ding. De interpretatie van
zeldzame mutaties is en blijft lastig. Uitwisseling van data (nationaal en
internationaal) zou hieraan kunnen bijdragen evenals de koppeling met
andere data (metabolomics, proteomics). Wellicht is er een rol
weggelegd voor Genetische Expertisecentra bij genoom interpretatie.
