Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

36 / 79

36
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
de verschillende fases van het slikken (oraal, faryngeaal en oeso-
fageaal) met verschillende consistenties in beeld te brengen kan
er gekeken worden, waardoor er mogelijk aspiratie plaats vindt en
bij welke consistentie Met behulp van dit onderzoek kan
een individueel goed onderbouwd advies gegeven worden.
Afweer en vaccinaties
Voor zover bekend hebben de kinderen een normale functione-
rend afweersysteem, de kinderen zijn echter door de luchtwegob-
structies en het niet gedijen (failure to thrive) extra kwetsbaar voor
infecties. Vaccinaties volgens het Nederlandse rijksvaccinatiepro-
gramma kunnen plaatsvinden en in individuele gevallen worden
aangevuld met een pneumokokken- en een jaarlijkse griepvacci-
natie.
ALTE en APNEU
Ademstilstanden (apneu) en Apparent life threatening event (Alte)
komen voor bij het MSS. Beide dienen onderzocht te worden en
benaderd te worden op basis van de richtlijn ALTE en Apneu/
OSAS bij kinderen . Ervaring van ouders: door het kind op te
pakken en te stimuleren komt de ademhaling meestal spontaan
weer op gang. Het keelgebied is bij alle kinderen nauw, het weefsel
slap en in veel gevallen kan de prominente, soms gezwollen tong,
de luchtpijp afsluiten wanneer het kind in rugligging ligt. Het is van
belang te onderzoeken in welke houding de ademhaling het meest
optimaal verloopt. Vaak is dit in zijligging en kan de baby met be-
hulp van een zandzak of speciaal kussentje in zijligging gelegd wor-
den. Veel kinderen slapen thuis ter controle en geruststelling van
de ouders als baby aan een hartslag/saturatiemeter.
Craniofaciale chirurgie
Meerdere kinderen in de VS hebben craniofaciale chirurgie
) ondergaan, waarbij (delen van) het gezicht/kaak worden ge-
reconstrueerd. Hierbij kan de onderkaak naar voren gezet worden
door extractie, of er wordt meer uitgebreid geopereerd (Mono
block distractie, onderkaakdistractie, LeFort iii red distractie). Doel
van deze reconstructie(s) bij het MSS is om de luchtwegen meer
ruimte te geven, zodat een tracheostoma, of ander hulpmiddel
voor de ademhaling niet langer nodig is. Bij twee kinderen heeft
een operatie als deze plaatsgevonden, is de tracheotomie ge-
sloten en hebben de kinderen geen hulpmiddelen voor ademha-
lingsondersteuning meer nodig [bron: ar].
3.3.2.6 Voeding
In deze fase is het van belang de mogelijkheden van orale voeding
goed in kaart te brengen door een logopedist. Eventuele succes-
volle fingerfeeding kan worden voortgezet (zie . Ook in deze
fase zijn positieve ervaringen rond voeding van belang. De pre log-
opedist kan meedenken bij het aanbieden van positieve ervaringen
(liefst door ouders) in het mondgebied in deze periode.
Door de ademhalingsproblemen, de behandelingen hiervoor en
het niet gedijen (“ailure to thrive”) is het niet eenvoudig, doch
mogelijk gebleken de kinderen te leren oraal voldoende voeding
en/of vocht tot zich te nemen. Zeker wanneer de slikfunctie intact
is en een adequate behandeling van de luchtwegproblemen meer
eetlust geeft. De meeste kinderen tonen interesse in voeding en
het is belangrijk de signalen die het kind aangeeft adequaat te