Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

37 / 79

37
Marshall-Smith Syndroom | 3 Ziektespecifieke zorg
Print
vorige
volgende
volgen. Vanwege de invasieve behandelingen is het mond- en
keelgebied vaak gevoelig en is er afweer van orale voeding. Met
behulp van een individueel behandelplan brengt de pre logo-
pedist de situatie van het kind in beeld en een behandeling kan,
zowel in de thuis als in een therapeutische situatie, worden op-
gestart en eventueel in samenwerking met een diëtist. Ook in de
chronische fase speelt de pre logopedist een belangrijke rol.
De meeste kinderen worden in het begin van de chronische fase
vaak via een (neus)sonde (bij)gevoed. Inbrengen en verzorging
vindt plaats volgens de richtlijn . Een PEG-sonde eventueel
later gevolgd door een Mic-Key button, wordt geplaatst wanneer
blijkt dat het kind oraal niet voldoende voeding en vocht tot zich
kan nemen [bron: ar]. Een enkel kind uit de VS is geopereerd aan
het gebied rond de maag (fundoplicatie) wegens ernstige reflux
K. De bovenkant van de maag wordt dan als een soort manchet
om de slokdarmwand heen gelegd. Bij reflux zijn de hiervoor gel-
dend richtlijnen van toepassing
Wanneer na een aantal jaar het voldoende voeding en/of vocht
opnemen via de mond toch niet lukt, is het mogelijk om een spe-
ciale eettraining in een gespecialiseerd revalidatiecentrum te
volgen, bij één van de kinderen met het MSS is deze training suc-
cesvol geweest [bron: ar]. Uiteraard wordt bij de mogelijkheid van
deze behandeling altijd een afweging gemaakt gebaseerd op de
individuele situatie van het kind.
Het lukt uiteindelijk niet alle kinderen om voldoende voeding en
vocht via de mond op te nemen, een deel van de kinderen blijft
levenslang afhankelijk van een deel of volledige voeding en/of
vocht via een PEG sonde/Mic-Key button [bron: ar].
3.3.2.7 Neurologische kenmerken
Hypotonie
Kinderen met MSS hebben grotere kans om te kwijlen door een
combinatie van hypotonie in het gelaat, afwijkende kaakstand en
onvoldoende mondsluiting, houding, retardatie/te weinig bewust
van het kwijlen en een verminderde slikfrequentie. Het is zinvol
om te kijken of het speekselverlies kan worden beïnvloed door
logopedische behandeling, waar naast verfijning van de mond-
motoriek ook gekeken moet worden of het kind meer bewust kan
worden van het speekselverlies, en het speeksel efficiënt kan leren
wegslurpen en slikken. Indien er sprake is van matig tot ernstig
speekselverlies dat onvoldoende te beïnvloeden is door therapie,
kan het zijn dat er een speeksel reducerende behandeling mid-
dels medicatie (Bijvoorbeeld Botuline Toxine A injecties) dan wel
chirurgisch ingrijpen voorgesteld wordt. Voor dit besluit kan een
kind worden aangemeld bij een interdisciplinair “Drooling” team.
In Nederland kan dit in Groningen en Nijmegen
Stenose
Stenose van de wervels komt bij een aantal kinderen voor, in com-
binatie met scoliose en/of kyphose. Voor zover bekend zijn er
meestal bij een stenose geen kenmerkende uitvalsverschijnselen
waar te nemen, ook niet bij een ernstige stenose [bron: ar]. Be-
handeling door middel van een operatie is mogelijk, echter risico-
vol (voor behandelopties zie ).