Engel Awards uitgereikt aan patient, medicus en Johnny de Mol

03-03-2014

Zaterdag 1 maart jl. vond de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag plaats.
De deelnemers aan het programma kwamen in Naturalis bijeen om elkaar te inspireren en de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Het thema van de dag was dan ook ‘Zeldzaam Zichtbaar!’. Die zichtbaarheid is hard nodig, want juist door de onbekendheid van de meeste zeldzame aandoeningen ervaren patiënten veel problemen in de gezondheidszorg
en in het leven van alledag.

Het hoogtepunt van de dag was de uitreiking van de Zeldzame Engel Awards, dit jaar uitgereikt door Tweede Kamerlid Pia Dijkstra, die jaarlijks worden toegekend aan personen die zich bijzonder hebben ingezet voor zeldzame aandoeningen.
In de categorie ‘Patiënt of naaste van een patiënt’ won Maaike van Kempen de Award. Zij is moeder van twee kinderen met de aandoening Galactosemie, een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, en werkt al 17 jaar als vrijwilliger voor de Galactosemie Vereniging Nederland. In de categorie ‘Medicus of wetenschapper’ werd Prof. dr. Connie Stumpel, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+, tot winnaar uitgeroepen. Zij is kinderarts, klinisch geneticus en hoogleraar op het terrein van de diagnostiek van zeldzame syndromen en verstandelijke beperkingen en zet zich als zodanig al ruim 30 jaar in voor kinderen en volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Johnny de Mol kreeg de Award vanwege de onderscheidende, integere manier waarop hij in zijn programma’s jongeren met
een (zeldzaam) syndroom in beeld brengt.
Meer foto's en een verslag van de zeldzameziektendag zijn te bekijken via www.zeldzameziektendag.nl