Platforms

Bij zeldzame aandoeningen is er vaak sprake van veel te late of onjuiste diagnostiek, zoals recent is aangetoond in het UMCG-onderzoeksrapport: ‘Scherper zicht op diagnostische vertraging’. Zowel bij kinderen als volwassenen kan dit resulteren in verkeerde behandelingen en in (onherstelbare) gezondheidsschade. Als een aandoening erfelijk is, zijn familieleden die een genetisch risico lopen, daarvan vaak niet of niet tijdig op de hoogte. Dat kan van belang zijn in geval van een kinderwens en andere levensbepalende keuzes: studie, loopbaan, huisvesting, etc. Tevens zijn diverse aangeboren en niet-erfelijke zeldzame aandoeningen gerelateerd aan de zwangerschap of de periode daarvoor. Vandaar dat de VSOP bij veel beleidstrajecten betrokken die een relatie hebben met reproductie, erfelijkheid en zwangerschap, alsmede de zwaarwegende ethische dillema’s die daarmee gepaard gegaan. In de eerste plaats voor de direct betrokkenen, maar ook voor de samenleving als geheel. VWS en VSOP hebben in 2019 besloten samen te werken aan tijdige diagnostiek van zeldzame aandoeningen in de tweedelijns zorg. Daartoe zullen STZ- en NVZ-ziekhuizen nauwer betrokken worden bij de reeds bestaande samenwerking tussen VWS, NFU en VSOP betreffende expertisecentra en netwerkzorg (zie ook Slotadvies NPZZ §3.3.1).

De beleidsparticipatie op het terrein van diagnostiek, erfelijkheid en zwangerschap heeft als doel:

1. Tijdige diagnose te bevorderen met handelingsopties en kwaliteit van leven als uitgangspunt.
2. Betere zorg en begeleiding van ouders/mensen met een (kind met een) zeldzame of genetische aandoening zonder diagnose (www.ziekteonbekend.nl).
3. De ontwikkeling van en toegang tot preventieve en curatieve genetische zorg te bevorderen.

Aanmelden voor een (of meerdere) platform(s) 

Diverse factoren maken dat de zorg bij zeldzame aandoeningen niet zo goed is als deze zou kunnen en moeten zijn. 
Dat komt met name omdat bij zeldzame aandoeningen de kwaliteit van zorg meer dan gewoonlijk afhankelijk is van de organisatie van de zorg. Dat omvat zowel concentratie van kennis en kunde in expertisecentra, als ook regionale en (inter)nationale kennisdeling en samenwerking, zowel tussen expertisecentra onderling als met perifere zorgverleners. 
De focus op veelvoorkomende aandoeningen door medisch-wetenschappelijke verenigingen en het gebrek aan netwerkzorg en samenwerking zijn belangrijke oorzaken van het ontbreken van goede, eenduidige (behandel)informatie in kwaliteitsstandaarden: richtlijnen, zorgstandaarden, behandelprotocollen, zorgpaden, etc. en de bijbehorende patiënten(keuze)informatie.

Aandoeningspecifieke kwaliteitsstandaarden (richtlijnen en zorgstandaarden) zijn belangrijke instrumenten om de kwaliteit en organisatie van zorg vanuit het patiëntenperspectief te verbeteren. Immers, cocreatie met patiëntenorganisaties is wettelijk verplicht, het ‘samen beslissen’ wordt in kwaliteitsstandaarden nader uitgewerkt en de rol van de patiënt zelf wordt in afgeleide patiënteninformatie beschreven. Echter, in geval van de zeldzame aandoeningen worden er nauwelijks kwaliteitsstandaarden ontwikkeld aangezien wetenschappelijke verenigingen prioriteit geven aan veelvoorkomende aandoeningen en symptomen. 

De VSOP heeft de verantwoordelijkheid gekregen voor het bevorderen van de ontwikkeling van kwaliteitsstandaarden voor zeldzame aandoeningen (zie het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten §6.3.3, §4.3.2.5 en het Slotadvies NPZZ §3.2). In dit project pakt de VSOP dit op door in te zetten op aanpassing van de huidige beleidsmatige kaders voor de ontwikkeling van kwaliteitsstandaarden. Het proces dient eenvoudiger te worden, met een nauwere betrokkenheid van expertisecentra en patiëntenorganisaties. Zo kan de totstandkoming van kwaliteitsstandaarden én aanpalende producten voor patiënten met zeldzame aandoeningen worden bevorderd.

Ook ‘de juiste zorg op de juiste plek’, shared care, en netwerkzorg zijn belangrijke elementen in de zorg voor zeldzame aandoeningen. De rol van ministerieel erkende expertisecentra (https://www.nfu.nl/actueel/nfu-gaat-opnieuw-procedure-cooerdineren-voor-expertisecentra-zeldzame-aando ) en de samenwerking met patiëntenorganisaties zijn daarbij cruciaal. 

In hun beleidsvisies onderkennen VWS, NFU en FMS (Federatie Medisch Specialisten) de noodzaak tot netwerkzorg voor zeldzame aandoeningen (kamerbrief minister Bruins d.d.12 juli 2019 betreffende de maatschappelijke rol van umc’s), maar toch komt dit nog onvoldoende van de grond. In de tweede helft van 2019 organiseert de NFU visiebijeenkomsten betreffende de beoogde vorming van zorgnetwerken voor zeldzame aandoeningen met alle betrokken partijen. 

De VSOP is hierbij nauw betrokken, o.a. als covoorzitter van de klankbordgroep die dit proces begeleidt. De uitkomsten van deze gezamenlijke visievorming zal de VSOP ook benutten voor de beleidsbeïnvloeding gedurende dit project.

De beleidsparticipatie op het terrein van de kwaliteit en organisatie van zorg heeft als doel:

1. De ontwikkeling en gebruik van kwaliteitsstandaarden door expertisecentra en daaraan gerelateerde patiëntinformatie te bevorderen.
2. Juiste zorg op de juiste plek te stimuleren: concentratie én netwerkzorg op basis van kwaliteitsregistraties en digitale zorg.
3. Persoonlijke zorg te bevorderen middels samen beslissen, eigen regie (onder andere via het Persoonlijke GezondheidsDossier) personalised medicine en door kwaliteit-van-leven centraal te stellen in de zorg.

Aanmelden voor een (of meerdere) platform(s) 

Er wordt nog steeds onvoldoende geïnvesteerd in wetenschappelijk onderzoek voor zeldzame aandoeningen. Bovendien is er sprake van onvoldoende patiëntenparticipatie in het onderzoek en komen de resultaten onvoldoende (tijdig) beschikbaar voor de patiënt in de Nederlandse zorg. Ook de maatschappelijke discussie over dure weesgeneesmiddelen zal niemand ontgaan. De totale kosten voor patiënten met zeldzame aandoeningen worden geraamd op ca. € 15 miljard, ruim 20% v/d totale Nederlandse zorgkosten. Daarin zijn onnodige kosten ten gevolge van diagnostische vertraging, gezondheidsschade door verkeerde behandeling en inefficiënte ketenzorg nog niet meegenomen. Patiëntenparticipatie op het terrein van medicijnbeleid draagt niet alleen bij aan betere zorg, ook aan goedkopere zorg: geld dat elders in de zorg hard nodig kan zijn. Om de grote impact van deze ernstige problematiek op de levens van mensen met zeldzame aandoeningen en hun naasten te beperken, zijn buitengewone beleidsinvesteringen en prioriteiten nodig. Echter, onze leden én vele zorgverleners constateren dat de twee leidende nationale, door overheid en zorgveld onderschreven beleidsplannen, namelijk het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten en het Slotadvies NPZZ, te vrijblijvend zijn geformuleerd. Hierdoor worden deze onvoldoende opgevolgd door overheid en zorgkoepels. Ondanks de goede intenties ontbreekt een 'sense of urgency' en stagneren oplossingen voor belangrijke knelpunten. Dit vraagt om effectieve beleidsparticipatie door de VSOP, gevoed door de ervaringskennis van patiënten(organisaties).
In onze brief aan de minister signaleerden we onvoldoende investeringen in wetenschappelijk onderzoek, ook wat betreft de (psycho)sociale en maatschappelijke aspecten van zeldzame en genetische aandoeningen. In zijn reactie beloofde de minister vervolgens zijn beleid mede te baseren op de aanbevelingen van de door VSOP in 2017 georganiseerde Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) betreffende de ontwikkeling van een Nationale Onderzoeksagenda Zeldzame Aandoeningen. De daaropvolgende Nationale Conferentie van 2018 leidde i.s.m. NFK en IKNL tot een vergelijkbaar plan, specifiek gericht op de zeldzame vormen van kanker. In vervolg hierop zal ZonMw dit jaar een voorstel presenteren voor de uitwerking van een dergelijke onderzoeksagenda voor zeldzame aandoeningen . De VSOP zal er op toezien dat dit voorstel voldoet aan de intenties van de aanbevelingen en bovendien de implementatie daarvan middels dit project stimuleren.

Op het terrein van het medicijnbeleid halen de problemen betreffende dure weesgeneesmiddelen regelmatig de publiciteit. De oorzaken daarvan vereisen zowel een verandering van beleid in Nederland en Europa, als van mentaliteit, met name bij de producenten. Voor zowel Nederlandse (VWS, ZiN) als Europese (EMA) partijen is de VSOP hierin een belangrijke partner.

De beleidsparticipatie op het terrein van het onderzoeks- en medicijnbeleid heeft als doel:

1. Het beter benutten van het patiëntenperspectief en door patiënten gegenereerde data (kwaliteit van leven) in wetenschappelijk onderzoek en zorgonderzoek.
2. Oplossingen te realiseren voor knelpunten in de keten van medicijn- en therapieontwikkeling die betaalbare en tijdige toegang tot behandeling hinderen.
3. Implementatie van de Nationale Onderzoeksagenda Zeldzame Aandoeningen.

Aanmelden voor een (of meerdere) platform(s) 

De VSOP organiseert sinds 2019 een overleg voor Nederlandse ePAG vertegenwoordigers, actief in de Europese Referentie Netwerken: het Nederlands ePAG platform. Aan diverse ePAG’s binnen de ERNs nemen ook één of meer Nederlandse patiëntvertegenwoordigers deel. In het totaal betreft dit ongeveer 25 personen, die betrokken zijn bij ruim 14 ERNs..

Tweemaal per jaar komen zij als ‘ePAG-platform’ bij elkaar om ervaringen uit te wisselen, elkaar te inspireren en de samenwerking op het terrein van de zeldzame aandoeningen van de Nederlandse gezondheidszorg met de ERN’s te bevorderen.

Het Nederlandse ePAG platform op LinkedIN

De deelnemers aan het ePAG platform staan met elkaar in contact via een besloten LinkedIn-groep. Ook patiëntvertegenwoordigers die op een andere manier Europees actief zijn, kunnen deelnemen aan het ePAG-Platform.

Interesse in deelname aan het ePAG platform?

Dit ePAG-Platform wordt gefaciliteerd door de VSOP. Voor meer informatie en verzoeken tot deelname kunt u contact opnemen met Esther Dwarswaard, office manager via e.dwarswaard@vsop.nl.

Voor de meeste zeldzame aandoeningen bestaat er helaas nog geen effectief medicijn of behandeling. Sterk verminderde kwaliteit van leven of zelfs beperkte levensduur zijn het gevolg. Vaak kunnen artsen niet meer doen dan symptomen bestrijden en patiënten en hun naasten zo goed mogelijk begeleiden. Om dit te veranderen dient er veel meer geïnvesteerd te worden in wetenschappelijk onderzoek voor zeldzame aandoeningen. Patiënten en hun naasten wachten dat niet af, maar werven actief fondsen voor de patiënten en patiëntjes waarvoor zij zich met hart en ziel inzetten. Via dit Platform bundelen de aangesloten fondsen de krachten, inspireren zij elkaar, vergroten zij hun zichtbaarheid en spreken ze de overheid aan op haar verantwoordelijkheid.

Het Platform Fondsen Zeldzame Aandoeningen is opgericht op Zeldzameziektendag, 28 februari 2023.
De volgende fondsen zijn momenteel bij het Platform aangesloten: