Voor wie
De VSOP zet zich in voor mensen die in hun leven te maken krijgen met een zeldzame of genetische aandoening. Dat kunnen patiënten zijn, maar ook hun naasten, mensen met een kinderwens, zwangeren of ouders van pasgeborenen. Zeldzame aandoeningen en erfelijkheid zijn onderwerpen waar iedereen mee te maken kan krijgen.
Zeldzaam maar niet alleen
Een aandoening is zeldzaam als deze voorkomt bij 1 op de 2.000 mensen. Wereldwijd zijn er tussen de 6.000 en 8.000 zeldzame aandoeningen en elke dag worden er meer ontdekt. In Nederland hebben ongeveer 1 miljoen mensen een zeldzame aandoening. De VSOP vertegenwoordigt meer dan 100 patiëntenorganisaties, maar zet zich uiteraard in voor álle mensen met een zeldzame aandoening. Op onze website zichtopzeldzaam.nl vindt u per aandoening de patiëntenorganisatie, expertisecentra voor behandeling en diverse documenten.
Typisch voor zeldzaam
Omdat de aandoening zeldzaam is, hebben zorgverleners vaak weinig ervaring met de aandoening én wordt er weinig onderzoek naar gedaan. Dit leidt ertoe dat het soms (veel te) lang duurt voordat er een diagnose wordt gesteld, soms meer dan 20 jaar. Of dat er zelfs helemaal geen of een onjuiste diagnose komt. Een late of foutieve diagnose levert vaak onherstelbare gezondheidsschade op. Ook zijn er vaak maar weinig behandelmogelijkheden bekend en zijn er weinig medisch specialisten voor de aandoening. Meer over problematiek van zeldzaam.
Zeldzaam en erfelijk
80% van de zeldzame aandoeningen is genetisch. Dat betekent dat de aandoening kan worden doorgegeven van ouder op kind. Wanneer (eindelijk) een juiste diagnose is gesteld, komt dus direct de vraag op wat voor effect die heeft op een kinderwens. En of en hoe naaste familie zou moeten worden geïnformeerd. Meer over zeldzame aandoeningen en erfelijkheid.
Krachten bundelen voor zeldzaam
De VSOP bundelt, namens haar lidorganisaties, de krachten om de situatie voor mensen met zeldzame aandoeningen te verbeteren. Dat doen wij door:
- beleidsbeïnvloeding in Nederland en Europa
- bevordering van kennis en kunde bij zorgverleners
- bevordering van juiste en tijdige diagnostiek
- stimulering van patiëntgericht, biomedisch-wetenschappelijk onderzoek en therapieontwikkeling
- bevordering van ‘awareness’ in samenleving en zorg
- bijdragen aan goede erfelijkheidsvoorlichting en zwangerschapszorg
- bevordering van ontwikkeling van en toegang tot geneesmiddelen
- bevordering van samenwerking tussen patiëntenorganisaties die zeldzame aandoeningen vertegenwoordigen.
Lees meer bij ‘wat doen wij’.
Achtergronddocument: Feiten en cijfers Zeldzame aandoeningen.
