Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2021

Op 1 december vond de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) plaats (online). De conferentie stond dit jaar in het teken van de noodzaak van een Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030 (NSZA 2030). Handreiking daarvoor is het Visiedocument NSZA 2030 dat door de VSOP is opgesteld en tijdens de conferentie is gepresenteerd. Mw. Ronnie van Diemen, Directeur-Generaal Curatieve Zorg, ministerie van VWS heeft het Visiedocument in ontvangst genomen en een openingstoespraak gehouden. 

Kijk hier de lezingen terug van de sprekers:

• Lezing Prof. Dr. Martina Cornel, Amsterdam UMC: Genetische aandoeningen in de samenleving van 2030
• Lezing Dr. Laura de Graaff-Herder, ErasmusMC: Zeldzame genetische syndromen in de zorg van 2030
• Lezing Mw. Anna Kole, EURORDIS: The RARE 2030 foresight study and Europe's action plan for rare diseases
• Lezing Prof. Dr. Ludo van der Pol, UMC Utrecht: SMA 2017 - 2021: lessen voor de toekomst
• Lezing Prof. Dr. Leo Schultze Kool, Radboudumc: FAIR registries / databases
• Lezing Mw. Maaike Wijnhoud, ministerie van VWS: Beleid zeldzame aandoeningen
• Lezing Prof. Dr. Wendy van Zelst-Stams, Radboudumc: Organisatie van de zorg in 2030

Lees ook het verslag van de conferentie.

De Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2019 werd gecombineerd met de Europese Rare Disease Day. De dag stond in het teken van grensoverschrijdende zorg waar vanuit ERM (Euregio Maas-Rijn) onderzoek naar is gedaan. Voor programma en verslag, zie de website van EmRaDi en het document Summery and conclusions.

• Programma NCZA 2018
• Achtergrond documentatie bij programma NCZA 2018
• IKNL rapport 'Kankerzorg in beeld: Zeldzame Kanker'
• Aanbevelingen NCZA 2018

Presentaties ochtendprogramma:

• Geen diagnose: onderzoek naar de diagnostische vertraging - Dr. Manna A. Alma, onderzoeker toegepast gezondheidsonderzoek, UMC Groningen
• Geen diagnose: genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli - Dr. Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus, UMC Utrecht
• Geen diagnose: hoe platform ZON en diagnosewijzer.com ouders kunnen helpen - mw. Anouk van Velzen Msc en drs. Marianne Nijnuis, namens VSOP
• Zeldzame oncologische aandoeningen: diagnostiek en zorg - Drs. Arja Broenland, directeur-bestuurder NFK en dr. Jan Maarten van der Zwan, onderzoeker IKNL

Presentaties middagprogramma:

• Voorkomen net zo belangrijk als genezen? Ervaringen met brede dragerschaps-screening in noorden van Nederland - Prof. dr. Irene van Langen, hoogleraar klinische genetica, UMC Groningen en mw. Linda Koehorst, Stichting Vlinderkind, ervaringsdeskundige
• De toekomst van de neonatale hielprikscreening - Prof. Martina Cornel, hoogleraar community genetics en genomics, VUmc
• SOLVE-RD: de Europese weg naar de diagnostiek van de toekomst voor zeldzame ziekten - Prof. dr. Han Brunner, hoogleraar klinische genetica MUMC+ / Radboudumc

Presentaties avondprogramma:

• Video 'Zeldzaam wordt zichtbaar' - Erfocentrum
• LIC-Syndroom: een 'nieuwe' dodelijke longziekte bij kinderen - Dhr. Mathijs Assink, ervaringsdeskundige ouder en dr. Gijs van Haaften, Associate Professor, Center for Molecular Medicine, UMC Utrecht
• Amyloïdose: 'Toevallig zijn wij nu aan de beurt' - Mw. Dorien Müller, ervaringsdeskundige en bestuurslid Stichting Amyloïdose en dr. Bouke Hazenberg, reumatoloog en hoofd expertisecentrum amyloïdose UMC Groningen
• Villa Joep: Het fonds tegen neuroblastoom kinderkanker

• Resulterende aanbevelingen aan de minister van VWS
• Reactie op deze aanbevelingen door het ministerie van VWS
• Presentatie Professor dr. Marianne de Visser
• Presentatie Professor dr. Pancras C.W. Hogendoorn
• Presentatie VSOP

• Aanbevelingen en impressie NCZA 2016

• Verslag NCZA 'Kwaliteit voor zeldzaam'

• Europlan National Conference Report The Netherlands

• Verslag Nationale Dagen Zeldzame Aandoeningen
• Europlan National Conference Report The Netherlands 2010