Ervaringen van ouders met diagnostiek van zeldzame aandoeningen

19-09-2018

Ouders met een ziek kind willen maar een ding weten: wat is er met mijn kind aan de hand? Helaas duurt het in geval van een zeldzame aandoening vaak vreselijk lang voordat een diagnose is gesteld en het pad naar behandeling en/of juiste zorg kan worden ingeslagen. De VSOP werkte mee aan een literatuuronderzoek naar de ervaringen van ouders rondom het diagnostisch traject en formuleerde adviezen. Over dit onderzoek verscheen deze zomer een artikel in het blad Huisarts en Wetenschap. 

Bevindingen

Mw. Nijhuis – tot dec 2017 in dienst bij de VSOP – werkte samen met dr. Alma van het UMC Groningen aan deze literatuurstudie. De belangrijkste bevindingen zijn: 

• Ouders van kinderen met een zeldzame aandoening ervaren veel stress en angst in het diagnostische traject.
• Veel ouders denken dat de diagnose sneller gesteld zou zijn als artsen hen eerder serieus genomen hadden.
• Volgens ouders hebben veel artsen onvoldoende kennis van zeldzame ziekten.

Nijhuis en Alma concluderen in hun artikel dat de huisarts ook bij zeldzame ziekten een centrale rol kan innemen als bewaker van het diagnostische proces, en ouders kan ondersteunen door te luisteren, te informeren en waar nodig bij te sturen.

Een oplossing 

Het onderzoek maakt deel uit van het programma ‘Innovatie voor zeldzaam’, onderdeel ‘Vroegsignalering’, gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. Binnen dit programma werd niet alleen het probleem onderzocht, er werd ook gewerkt aan oplossingen. Zo ontwikkelde de VSOP samen met het Erfocentrum aan een drietal E-learnings; een voor huisartsen, een voor kinderarsten en een voor jeugdartsen. Het geeft hen handvatten om zeldzame aandoeningen eerder te herkennen en beter door te verwijzen.