Familieleden met een genetisch risico: hoe te informeren?

22-01-2018

Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is daarom recent gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. Het doel van deze nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na vaststellen van een erfelijke aanleg bij een patiënt.

De VSOP betrekt diverse patiëntenorganisaties om hun ervaringsperspectief een plek te geven bij de ontwikkeling van deze richtlijn, met name op het terrein van cardiologie, oncologie, neurologie (de aandoeningen waar de richtlijn in eerste instantie op focust).

Voor meer informatie: Daphne Stemkens, beleidsmedewerker VSOP.