Nieuw voorlichtingsmateriaal over uitgebreid DNA-onderzoek

19-09-2019

De techniek staat niet stil. Steeds vaker is het mogelijk om via nieuwe genetische onderzoeksmethoden (Next Generation Sequencing (NGS) de oorzaak van een genetische aandoening  op te sporen. Voor patiënten en ouders van kinderen met onverklaarbare klachten is het vaak een laatste strohalm in de zoektocht naar een diagnose. Maar wat moet je weten voor je aan zo’n onderzoek begint? En zijn artsen wel voldoende toegerust om die -vaak ingewikkelde - informatie te geven? Dat onderzocht de VSOP samen met het Erfocentrum en maakte daarop een pakket voorlichtingsmateriaal.

Juiste verwachtingen scheppen

De VSOP en het Erfocentrum peilden de behoefte onder patiënten en artsen en die bleek behoorlijk. Patiënten blijken na het gesprek met de arts nog veel vragen te hebben die ze proberen op internet op te zoeken. Daar treffen ze vooral ingewikkelde en vaak Engelstalige informatie. Onvoldoende informatie kan leiden tot verkeerde verwachtingen, irreële angsten of nare verrassingen. Patiënten moeten de juiste informatie krijgen over wat wel/niet mogelijk is met DNA-onderzoek en welke uitslagen mogelijk zijn. . Artsen wilden graag illustraties om deze informatie goed te kunnen uitleggen. Verder vonden ze het belangrijk om naar naar betrouwbare digitale informatie te kunnen verwijzen.  

Dealen met de uitslag

Ook bleken patiënten behoefte aan ervaringsverhalen van anderen. De periode in afwachting van de uitslag is een (vaak lange) onzekere periode. En de uitslag brengt ook de nodige emoties met zich mee. Is er geen diagnose, dan is de teleurstelling groot. Is er wel een diagnose dan is dat goed nieuws, maar direct ook slecht nieuws want de  aandoening gaat  nooit meer weg. Vaak gaat het dan ook nog eens om zeldzame aandoeningen waarover weinig informatie bekend is, het begin van een nieuwe zoektocht. Ook kan het zijn dat er nevenbevindingen opduiken: afwijkingen in het DNA die niet met de klachten te maken hebben, maar ook ingrijpend kunnen zijn.

Lees de ervaringsverhalen van Sarah, Jacomien en Femke

Nieuw materiaal

Met deze wetenschap ontwikkelde de VSOP samen met het Erfocentrum nieuw voorlichtingsmateriaal waaronder een informatieblad, illustraties, een digitaal vragenformulier en interviews met ervaringsdeskundigen. De concepten zijn zorgvuldig beoordeeld door ouders van kinderen die WES (Whole Exome Sequencing) of WGS (Whole Genome Sequencing) hebben gehad en door een klankbordgroep van klinisch genetici werkzaam in de verschillende academische ziekenhuizen in Nederland.

Het voorlichtingsmateriaal wordt verspreid naar de afdelingen klinische genetica van de ziekenhuizen, gezondheidsbladen en -websites en sociale media. Relevante links zijn geplaatst op bijvoorbeeld Platform ZON en websites voor professionals, zoals Artsengenetica.nl.

Dit project werd uitgevoerd in opdracht van ZonMw binnen het programma Personalised medicine.