NIPT beschikbaar voor alle zwangeren: resultaten eerste jaar

04-07-2018

In Nederland wordt de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) sinds 1 april 2017 in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest. De resultaten laten zien dat als een zwangere kiest voor screening zij vaker kiest voor de NIPT dan voor de combinatietest. Daarbij test de Nederlandse NIPT nauwkeuriger dan op basis van studies werd verwacht.

De cijfers

In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo’n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest. Vóór de introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor screening met de combinatietest (cijfers 2016). Daarnaast liet een onbekend maar significant deel van de zwangeren de NIPT in het buitenland doen, waardoor het werkelijke percentage hoger lag. 

In 0,3% van de zwangerschappen waarbij NIPT wordt gedaan worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft; voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Deze getallen komen overeen met wat vooraf was geschat op basis van internationale studies. 

Na een verhoogde kans bij de combinatietest is de kans gemiddeld 5% dat er echt sprake is van een aandoening (de positief voorspellende waarde). Na een afwijkende NIPT was vooraf de verwachting dat dit 75% zou zijn voor downsyndroom. Uit het onderzoek blijkt nu dat dit percentage gemiddeld veel hoger ligt (meer dan 90%). Ook voor edwards- en patausyndroom liggen de percentages hoger. Dit betekent dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. 

Als er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. De NIPT uitslag klopt niet altijd omdat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is. 

Nevenbevindingen

Van de vrouwen die kiezen voor NIPT kiest de meerderheid (ongeveer 78%) van de zwangeren om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen, de zogenaamde nevenbevindingen. Het gaat dan om zeldzame, ernstige chromosomale afwijkingen bij het kind, of om afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking gevonden bij de moeder. In het eerste jaar werd aan 0,4% van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd. Ook bij deze uitslagen is vervolgonderzoek nodig om de uitslag te bevestigen. 

Studie: screening met de NIPT

In Nederland hebben zwangere vrouwen en hun partners de keuze of ze wel of geen prenatale screening willen. Zij worden goed geïnformeerd over de mogelijke keuzes. Als zwangeren willen deelnemen aan prenatale screening kunnen zij sinds 1 april 2017 kiezen tussen de al bestaande combinatietest en de NIPT (die laatste in onderzoeksverband). Zwangeren betalen 175 euro voor de NIPT, vergelijkbaar met de 170 euro voor de combinatietest. De NIPT is een testmethode waarbij het bloed van de zwangere wordt gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. Voor de meeste zwangeren betekent de keuze voor de NIPT dat ze nog maar één test nodig hebben om een betrouwbare uitslag te krijgen. Wanneer de NIPT geen aanwijzing geeft voor down-, edwards- of patausyndroom, is geen vervolgonderzoek nodig. Bij een afwijkende NIPT uitslag is een invasieve test nodig (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) om zekerheid te krijgen.
In studie-verband wordt onderzocht hoe NIPT het beste in Nederland ingevoerd kan worden (TRIDENT studies). Welke keuzes maken zwangeren? Welke informatie hebben zwangeren en hun partners nodig? Hoe verloopt de introductie van NIPT? Deze studies bepalen mede de uitvoering en inrichting van prenatale screening in de toekomst.

Meer informatie

• Meer informatie over de TRIDENT studies is te vinden op www.meeroverNIPT.nl
• Op website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kunnen zwangeren en hun partner meer lezen over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en de verschillende testen. De website bevat ook de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze kan helpen om gedachten over de screening op een rij te zetten.
• De TRIDENT studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in de Nederlandse prenatale screening. De TRIDENT-2 studie richt zich gedurende een looptijd van drie jaar op zowel implementatieaspecten als ook op het perspectief van de zwangere vrouw en haar partner. De door ZonMw en VWS mogelijk gemaakte TRIDENT-2 studie wordt gedurende drie jaar uitgevoerd door het NIPT Consortium, waarin de acht Nederlandse UMC’s o.a. samenwerken met de beroepsorganisaties NVOG, KNOV, VKGN en VKGL, de VSOP, koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Regionale Centra voor Prenatale Screening. De counselors prenatale screening in Nederland spelen een belangrijke rol in deze studie en zijn verantwoordelijk voor het begeleiden van de zwangere bij het maken van een geïnformeerde keuze. De voorlichting door de counselors aan zwangeren is uniform. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek is verantwoordelijk voor het faciliteren van de TRIDENT-2 studie binnen de bestaande infrastructuur van de Prenatale Screening, het verzorgen van deskundigheidsbevordering samen met de regionale centra en het ontwikkelen van alle materialen voor zwangeren.