Onnodig ziek door slechte benutting hielprik

06-03-2012

Mogelijkheden hielprik in Europa nog onvoldoende benut

Veel onnodige zieken door slechte benutting hielprik

Gezamenlijk persbericht RIVM, VUMC en VSOP

Steeds meer pasgeborenen met ernstige, maar behandelbare aandoeningen kunnen met de hielprik (neonatale screening) vroegtijdig worden opgespoord om daarmee erger te voorkomen. Echter, in veel Europese landen worden de mogelijkheden die de hielprik biedt onvoldoende benut, waardoor veel pasgeborenen met dergelijk aandoeningen toch ernstig ziek worden. Een Europees onderzoek brengt de knelpunten en mogelijkheden in kaart.

Nederlandse onderzoekers van het VUMC en het RIVM hebben, samen met Duitse en Italiaanse collega's, onderzocht hoe verschillende landen in Europa omgaan met de toenemende mogelijkheden van de hielprik. Middels diverse Europese consultatiebijeenkomsten werden alle Europese lidstaten betrokken bij dit onderzoek, waarin namens Nederland ook patientenkoepelorganisatie VSOP participeerde.

Uit het onderzoek blijkt dat het aantal aandoeningen waarop getest wordt, varieert van een tot bijna dertig (Nederland test op 17 aandoeningen). Het aantal behandelbare aandoeningen dat in aanmerking komt voor opname in het programma stijgt: van de 34 landen die deelnamen aan het onderzoek, werd in 21 landen het programma in de laatste 5 jaar uitgebreid.

Tweederde van de landen heeft een commissie die het programma coordineert. Slechts enkele landen hebben protocollen voor het omgaan met nevenbevindingen, zoals andere ernstige aandoeningen, mildere vormen van de gescreende aandoening en genetisch dragerschap van recessieve aandoeningen. Ook over het bewaren van hielprikkaartjes (enkele maanden in Duitsland, 5 jaar in Nederland en tot levenslang in Scandinavie) en het gebruik voor nader wetenschappelijk onderzoek kan de voorlichting verbeterd worden.
Adequate informatie aan ouders over het screening proces en de follow-up ontbreekt veelal en slechts enkele landen, waaronder Nederland, werken samen met ouder- en patientenorganisaties in het beleid rondom de hielprik.

Meer samenwerking in Europa zou een duidelijke meerwaarde hebben, omdat het hier om zeldzame aandoeningen gaat. De onderzoekers pleiten dan ook voor meer Europese samenwerking op het terrein van scholing en uitwisseling van expertise en infrastructuur.