Ouders willen screening op onbehandelbare ziekten bij hielprik

05-01-2010

De mening van ouders moet een veel grotere rol gaan spelen bij de criteria voor de hielprik bij pasgeboren baby's. Uit onderzoek van VU medisch centrum blijkt dat een overtuigende meerderheid van ouders het ook wil weten indien hun kind een onbehandelbare ziekte heeft. Vooral om een lange medisch zoektocht te voorkomen. Op dit moment bepaalt de overheid dat alleen op behandelbare ziektes gescreend wordt door middel van de hielprik. Het onderzoek werd uitgevoerd door Anne Marie Plass en is 21 december verschenen in het internationale wetenschappelijke tijdschrift Pediatrics.

In de huidige hielprik bij pasgeboren baby's zijn 17 'behandelbare' aandoeningen opgenomen. Door snelle technische ontwikkelingen is het echter mogelijk om veel meer ziektes en aandoeningen op te sporen via het hielprikbloed. Deskundigen en beleidsmakers adviseren de overheid of een aandoening in het hielprikprogramma opgenomen moet worden. De mate waarin ernstige gezondheidsschade bij het kind kan worden voorkomen door vroege opsporing is daarbij doorslaggevend. In deze beslissing speelt de mening van (aanstaande) ouders niet of nauwelijks een rol. Ouders blijken echter ook over mogelijke onbehandelbare aandoeningen in hun kind, die al in de kindertijd tot uiting komen, informatie te willen krijgen. De reden die zij aangeven is dat zij een lange medische zoektocht naar de aandoening van hun kind willen voorkomen. De onderzoekster pleit naar aanleiding van het onderzoek voor herformulering van de criteria voor screening.

Het onderzoek werd uitgevoerd onder bezoekers van de website van de '9-maanden beurs' van de RAI in 2007. 1631 (aanstaande) ouders vulden de vragenlijst in over het opnemen van testen voor onbehandelbare aandoeningen, die al vroeg in de kindertijd tot uiting komen. Als voorbeeld van een dergelijke aandoening werd Duchenne Spierdystrofie genoemd. Dit is een ongeneeslijke spierziekte die al rond het eerste levensjaar van het kind tot de eerste symptomen leidt. De overgrote meerderheid (>70%) van de ouders die de internetvragenlijst invulden, wilde dat ook testen voor dergelijke aandoeningen opgenomen worden in de hielprik. Ouders die al kinderen hadden waren nog positiever dan ouders die nog geen kinderen hadden op het moment dat zij de vragenlijst invulden.

Het volledige artikel is te vinden op:
www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2009-0269