Veel steun voor preconceptionele dragerschapsscreening

12-07-2022

Paren met een kinderwens kunnen beide drager zijn van eenzelfde genetische gendefect, ook al komt de desbetreffende aandoening niet in de familie voor. De VSOP is van mening dat men daarover desgewenst tijdig geïnformeerd moet kunnen worden. Men kan dan bepaalde keuzeopties overwegen, zoals een preïmplantatie genetische test (PGT).

In bepaalde bevolkingsgroepen is het genetisch risico groter dan gemiddeld. Om deze hoogrisicogroepen te informeren is er reeds een Nederlandse richtlijn ontwikkeld. Het zou echter goed zijn als deze mogelijkheid er is voor iedereen.
Een dergelijk screeningsaanbod aan de hele Nederlandse populatie wordt momenteel onderzocht.

De VSOP was actief betrokken bij een onderzoek onder patiënten en ouders van kinderen met een genetische aandoening. Uit de recent gepubliceerde uitkomsten ‘Views of patient and parents of children with genetic disorders on population-based expanded carrier screening’ blijkt dat de meeste ouders positief staan tegenover een dergelijk screeningsaanbod.