Voorlichtingsmateriaal Next Generation Sequencing
24-09-2018
De VSOP gaat samen met het Erfocentrum voorlichtingsmateriaal over NGS ontwikkelen. Next generation sequencing (NGS) is de koepelterm van technologieën waarmee relatief snel de volledige genetische code van een mens in kaart kan worden gebracht, waaronder panelonderzoek, WES en WGS. Op basis van een behoeftepeiling worden een informatieblad, illustraties en digitale informatie ontwikkeld.
Verschillende vormen van NGS
- Als duidelijk is in welke groepen van genen de oorzaak van een erfelijke aandoening gezocht moet worden, dan wordt een panelonderzoek uitgevoerd
- Is dit niet duidelijk, dan wordt vaak gebruik gemaakt van een WES, waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken.
- Bij WGS worden ook de niet coderende sequenties bekeken. Dit wordt vooralsnog vooral in research verband ingezet.
Behoeftepeiling
De VSOP en het Erfocentrum hebben geïnventariseerd welke voorlichting publiek en ouders van patiënten over NGS zouden willen ontvangen en op welke manier. Door middel van interviews met ouders van patiënten die WES hebben gehad, interviews met experts en een poll onder het algemene publiek. Op basis van deze resultaten wordt in een door ZonMw gefinancierd vervolgproject het volgende voorlichtingsmateriaal ontwikkeld:
- Een informatieblad die de arts aan (ouders van) patiënten kan uitreiken als aanvulling op het consult
- Illustraties die de arts ondersteunen bij zijn/haar uitleg over NGS tijdens het consult
- Betrouwbare en begrijpelijke digitale informatie op erfelijkheid.nl en (verwijzingen hiernaar op) andere relevantie websites zoals ziekteonbekend.nl.
Klankbordgroep
Om te zorgen dat de producten landelijk gebruikt zullen gaan worden, nemen alle klinische genetische centra deel aan de klankbord. De concepten zullen voorgelegd worden aan (ouders van) patiënten en algemeen publiek.
Heeft u interesse om commentaar te geven op de concepten? Dan kunt u zich hiervoor aanmelden bij Daphne Stemkens, beleidsmedewerker VSOP