Wat heeft mijn kind?

05-11-2020

Sinds kort is er Diagnoseonbekend.nl, een overzichtswebsite voor verwijzers van kinderen of volwassenen bij wie een diagnose uitblijft, ondanks een uitgebreide diagnostische zoektocht. Het overzicht wijst verwijzers in de goede richting binnen het netwerk van zorgverleners met expertise op dit gebied.

Zo ongeveer 5 keer per week klopt er een arts aan bij het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand (CVO) van het Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht. De reden: een kind heeft een ontwikkelingsachterstand, maar de oorzaak ervan, daar komt men maar niet achter. Gelukkig zijn ze dan bij het CVO aan het juiste adres. Dit is één van de 19 poliklinieken uit het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend, die zich sinds kort gezamenlijk presenteren op de nieuwe website Diagnoseonbekend.nl. 

Dr. Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus bij het CVO legt uit wat er zo bijzonder is aan dit centrum: ‘Ten eerste werken in ons centrum alle relevante specialisten samen; de kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten, KNO-arts, AVG (arts voor mensen met een verstandelijke beperking), ontwikkelingspsycholoog. We gaan echt om de patiënt heen staan om zo snel mogelijk tot een diagnose te komen. Daarnaast zetten we in ons centrum zo snel mogelijk DNA-onderzoek in om te kijken of er een genetische oorzaak te vinden is. Dat is geen garantie op succes, maar het bespaart ouders en kinderen soms een hele rits aan onderzoeken. Tot slot’, besluit Van den Boogaard, ‘komt iedere patiënt bij ons onder de hoede van een coördinerend verpleegkundige. Zij coördineert de zorg en is het centrale aanspreekpunt voor de patiënt en zijn/haar ouders.’

Van de ene specialist naar de andere

Deze aanpak is voor veel ouders een verademing na een soms lange reis langs verschillende specialisten die ieder naar slechts één onderdeel keken. Kwam daar niets uit, dan was het weer terug naar de kinder- of huisarts en naar een volgende specialist, vaak met een wachttijd van 3 maanden of meer. ‘Het duurt soms wel 2 jaar voordat deze ouders bij ons komen’, vertelt Van den Boogaard. ‘Vaak wordt eerst aangekeken hoe het kind zich ontwikkelt, gevolgd door een aantal onderzoeken bij verschillende specialisten. Het duurt dan even voordat de verwijzer de knoop doorhakt om toch naar een gespecialiseerd centrum als het onze te verwijzen.’ 

Naar de juiste zorg

Van den Boogaard weet hoe belangrijk het is om tot een diagnose te komen. ‘Kijk’, vertelt ze, ‘we hebben in Nederland goede stappen gezet met het instellen van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Daar vindt onderzoek plaats en wordt de best mogelijk zorg gegeven voor een bepaalde aandoening. Maar wil je bij het juiste expertisecentrum terechtkomen, dan moet je wel weten met welke aandoening je te maken hebt.’ 

Tranen van opluchting

Maar het krijgen van de juiste zorg is niet eens de enige reden waarom diagnose belangrijk is. Voor ouders is het een bevestiging van hetgeen ze al jaren vermoeden. Een erkenning dat de zorgen over hun kind terecht was, dat ze niet slechts ‘overbezorgde ouders’ zijn. Van den Boogaard; ‘Er komt vaak rust wanneer de diagnose er eenmaal is. Een moeder huilde tranen van opluchting na het krijgen van de diagnose. Jarenlang dacht ze dat zij misschien wat verkeerd gedaan had tijdens de zwangerschap.’

Lotgenoten vinden

Een diagnose is ook belangrijk voor het vinden van lotgenoten. Wat het belang daarvan is weet Sigrid Hendriks van de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. ‘Het is veel waard om met andere ouders te kunnen praten die hetzelfde doormaken’, vertelt ze. ‘Die uit ervaring kunnen vertellen wat er bij hen werkt en wat niet en hoe een aandoening zich ontwikkelt over de jaren heen.’ Speciaal voor mensen zonder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening richtte de VSOP het Platform ZON op. Daarnaast werkt de VSOP op diverse fronten aan het verbeteren van vroegsignalering en het voorkomen van diagnostische vertraging. 

Niet-pluis-gevoel blijven volgen

Hendriks weet uit eigen ervaring hoe lastig het kan zijn om een diagnose gesteld te krijgen. Zelf ontdekte ze in november 2012 dat ze het syndroom van Cushing had. Daar is ze na een lange weg inmiddels van hersteld. Ondanks het feit dat ze zelf jeugdarts was en inmiddels werkte voor de VSOP moest ze stevig in haar schoenen staan om het gesprek met haar artsen te kunnen voeren en duurde het ruim vijf jaar tot ze uitsluitsel kreeg. ‘Artsen denken nu eenmaal niet zo snel aan een zeldzame aandoening’, weet Hendriks. ‘Bij volwassenen is dat soms mogelijk nóg lastiger dan bij kinderen, zeker bij een opstapeling van algemene klachten als moeheid of concentratieproblemen’. 

Om daar verandering in te brengen werd ze benoemd tot ambassadeur voor zeldzame aandoeningen bij de AJN Jeugdartsen Nederland en ontwikkelde ze - samen met het Erfocentrum - e-learnings voor kinder-, jeugd- en huisartsen. ‘In die cursus drukken we artsen op het hart om zorgen van ouders of patiënten serieus te nemen en om hun eigen niet-pluis-gevoel te volgen’, aldus Hendriks.  

Het herkennen van een zeldzame aandoening of een syndroom is vaak niet makkelijk, weet ook Van den Boogaard. ‘Het komt voor dat ik verrast word door een uitkomst uit het genetisch onderzoek’, vertelt ze. ‘Dan stuiten we op een syndroom waar we niet aan hadden gedacht omdat de patiënt de kenmerkende symptomen niet of in veel mildere mate heeft dan dat wij kennen.’ 

Niet altijd uitsluitsel

Helaas krijgen ouders en patiënten niet altijd uitsluitsel. Onderzoek toont aan dat 40% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand ook na uitgebreid onderzoek nog zonder diagnose blijft. ‘We kennen niet alle genetische afwijkingen. Van de delen die eiwitten maken, weten we al wel heel veel. Maar de delen die daartussen zitten, die dingen reguleren, weten we nog heel weinig.’ De techniek schrijdt wel voort, dus mensen die 5 jaar geleden naar huis gingen zonder diagnose kunnen nu zomaar wel ergens op uitkomen. ‘Ook de samenwerking met de andere klinieken in Nederland en internationaal levert veel nieuwe inzichten op.’ 

Meer dan een diagnose

Wanneer Van den Boogaard het antwoord op ‘Wat heeft mijn kind’ schuldig moet blijven, is dat niet het einde van het verhaal. ‘We kunnen dan alsnog helpen om voor het kind en de ouders de juiste zorg te vinden, hier in het WKZ of erbuiten. Want een kind is meer dan een diagnose of een syndroom. Het is een kind met een zorgbehoefte waarin zo goed mogelijk moet worden voorzien’. Het daadwerkelijk organiseren van de juiste zorg heeft vaak nog wel wat voeten in aarde, zeker met de verschillen die er bestaan tussen gemeenten na de decentralisatie van de zorg. Aan ouders geeft Van den Boogaard dan ook het advies om altijd naar hun kind te blijven kijken, naar wat dat nodig heeft. ‘En tegelijk niet te vergeten ook stil te staan bij wat jij, als ouder, nodig hebt’, vult zij nog aan. 

Meer aandacht voor zeldzame aandoeningen blijft belangrijk

Zowel Van den Boogaard als Hendriks zien dat er tegenwoordig meer aandacht is voor zeldzame aandoeningen. Zowel bij kinder-, jeugd- en huisartsen als bij specialisten. ‘Het Zorgnetwerk Diagnose oOnbekend helpt hopelijk om die aandacht verder te vergroten en om snel en laagdrempelig de weg naar ons te vinden’, aldus Van den Boogaard. Hoewel de website Diagnoseonbekend.nl vooral bedoeld is voor verwijzers, vinden ook patiënten en ouders er nuttige informatie waarmee ze het gesprek met hun arts aan kunnen gaan. De website diagnoseonbekend.nl werd ontwikkeld door de VSOP in samenwerking met 19 poliklinieken van de universitair medisch centra en enkele topklinische ziekenhuizen en met financiële ondersteuning van Innovatiefonds Zorgverzekeraars.