Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen

Met de (in principe jaarlijkse) Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) willen we iedereen die betrokken is bij de zeldzame aandoeningen inspireren en motiveren tot samenwerking. Het liefst baseren we die samenwerking op een gezamenlijk nationaal plan waar ook de overheid zich aan heeft gecommiteerd. Momenteel wachten we op de uitvoering van een Kamermotie die daartoe dit jaar heeft opgeroepen.

Op 4 april 2025 organiseren de VSOP en de NFU voor de tweede keer samen de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen. Deze staat in het teken van ‘Samen sterk voor zeldzaam: regionaal, nationaal en Europees verbonden’.

Tijdens de conferentie verdiepen we ons in de vraag hoe samenwerking en netwerkvorming op verschillende niveaus – van regionale initiatieven tot Europese samenwerkingsverbanden – kan leiden tot betere zorg, innovatief onderzoek en betere ondersteuning voor mensen met een zeldzame aandoening. Centraal staat het ontwikkelen van een gezamenlijke strategie voor de toekomst.

In verschillende sessies en workshops verdiepen we ons in het Nederlandse en Europese landschap voor zeldzame aandoeningen. Met elkaar kijken we waar kansen liggen in het veld om de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren en netwerken te creëren. Kennisdeling en verbinding zijn immers essentieel om de zorg en begeleiding voor patiënten toekomstbestendig te maken.

De conferentie biedt een unieke kans voor zorgprofessionals, patiëntenorganisaties, onderzoekers en beleidsmakers om kennis en ervaringen uit te wisselen, nieuwe inzichten op te doen en gezamenlijk de zorg voor zeldzame aandoeningen te verbeteren.

De conferentie vindt plaats in het NBC te Nieuwegein. Noteer de dag alvast in uw agenda.

Meer informatie volgt via onze websites en LinkedIn-kanalen. Wilt u als eerste geïnformeerd worden wanneer de inschrijving opent? Laat uw interesse alvast weten via zeldzameaandoeningen@nfu.nl.

Informatie over alle eerdere NCZA's vindt u hieronder.

NCZA 2021

Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2021

Op 1 december vond de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) plaats (online). De conferentie stond dit jaar in het teken van de noodzaak van een Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030 (NSZA 2030). Handreiking daarvoor is het Visiedocument NSZA 2030 dat door de VSOP is opgesteld en tijdens de conferentie is gepresenteerd. Mw. Ronnie van Diemen, Directeur-Generaal Curatieve Zorg, ministerie van VWS heeft het Visiedocument in ontvangst genomen en een openingstoespraak gehouden.

Kijk hier de lezingen terug van de sprekers:

Lezing Prof. Dr. Martina Cornel, Amsterdam UMC: Genetische aandoeningen in de samenleving van 2030
Lezing Dr. Laura de Graaff-Herder, ErasmusMC: Zeldzame genetische syndromen in de zorg van 2030
Lezing Mw. Anna Kole, EURORDIS: The RARE 2030 foresight study and Europe's action plan for rare diseases
Lezing Prof. Dr. Ludo van der Pol, UMC Utrecht: SMA 2017 - 2021: lessen voor de toekomst
Lezing Prof. Dr. Leo Schultze Kool, Radboudumc: FAIR registries / databases
Lezing Mw. Maaike Wijnhoud, ministerie van VWS: Beleid zeldzame aandoeningen
Lezing Prof. Dr. Wendy van Zelst-Stams, Radboudumc: Organisatie van de zorg in 2030

Lees ook het verslag van de conferentie.

NCZA 2019

De Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2019 werd gecombineerd met de Europese Rare Disease Day. De dag stond in het teken van grensoverschrijdende zorg waar vanuit ERM (Euregio Maas-Rijn) onderzoek naar is gedaan. Voor programma en verslag, zie de website van EmRaDi en het document Summery and conclusions.

NCZA 2018

Presentaties ochtendprogramma:

Geen diagnose: onderzoek naar de diagnostische vertraging - Dr. Manna A. Alma, onderzoeker toegepast gezondheidsonderzoek, UMC Groningen
Geen diagnose: genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli - Dr. Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus, UMC Utrecht
Geen diagnose: hoe platform ZON en diagnosewijzer.com ouders kunnen helpen - mw. Anouk van Velzen Msc en drs. Marianne Nijnuis, namens VSOP
Zeldzame oncologische aandoeningen: diagnostiek en zorg - Drs. Arja Broenland, directeur-bestuurder NFK en dr. Jan Maarten van der Zwan, onderzoeker IKNL

Presentaties middagprogramma:

Voorkomen net zo belangrijk als genezen? Ervaringen met brede dragerschaps-screening in noorden van Nederland - Prof. dr. Irene van Langen, hoogleraar klinische genetica, UMC Groningen en mw. Linda Koehorst, Stichting Vlinderkind, ervaringsdeskundige
De toekomst van de neonatale hielprikscreening - Prof. Martina Cornel, hoogleraar community genetics en genomics, VUmc
SOLVE-RD: de Europese weg naar de diagnostiek van de toekomst voor zeldzame ziekten - Prof. dr. Han Brunner, hoogleraar klinische genetica MUMC+ / Radboudumc

Presentaties avondprogramma:

Video 'Zeldzaam wordt zichtbaar' - Erfocentrum
LIC-Syndroom: een 'nieuwe' dodelijke longziekte bij kinderen - Dhr. Mathijs Assink, ervaringsdeskundige ouder en dr. Gijs van Haaften, Associate Professor, Center for Molecular Medicine, UMC Utrecht
Amyloïdose: 'Toevallig zijn wij nu aan de beurt' - Mw. Dorien Müller, ervaringsdeskundige en bestuurslid Stichting Amyloïdose en dr. Bouke Hazenberg, reumatoloog en hoofd expertisecentrum amyloïdose UMC Groningen
Villa Joep: Het fonds tegen neuroblastoom kinderkanker

NCZA 2017

NCZA 2010

Home>Wat doen wij>Nationale Conferentie (NCZA)