Zeldzameziektendag 2023

Op 28 februari 2023 organiseerden we een bijeenkomst met wetenschappelijk onderzoek als thema, met als sprekers Jacquelien Noordhoek (directeur van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting), Claudine van der Sande (founding CEO van Xinvento) en Pancras Hogendoorn (hoogleraar pathologie). De bijeenkomst vond plaats bij de KNAW te Amsterdam. 

Winnaars Zeldzame Engel Award 2023 

Categorie Patiënt/naaste van een patiënt: mw. Marjolein van Kessel

Zij wint deze award vanwege haar buitengewone inzet voor patiënten met Congenitale Melanocytaire Naevus: aangeboren reuzemoedervlekken met soms ernstige gevolgen. Na de geboorte van zoon Dafnis met deze aandoening, werd ze actief lid van de patiëntenorganisatie Nevus Netwerk Nederland. Ook toen hij veertien jaar later overleed, bleef zij zich inzetten voor deze en vergelijkbare, ernstige zeldzame huidaandoeningen. Marjolein ontwikkelde een boekje met ervaringsverhalen, een spreekbeurtpakket en vertaalde buitenlandse stripboekjes over kinderen met een ‘zichtbare’ zeldzame aandoening.

Ze legde actief contact met vergelijkbare patiëntenorganisaties in het buitenland en ondersteunt patiënten bij het opzetten van organisaties in landen waar deze nog niet bestaan. Ook zet ze zich in voor talloze (inter)nationale netwerken, zoals Huid Nederland, Stichting Melanoom International en het Europese Referentie Netwerk SKIN.

Categorie Zorgprofessional / wetenschapper: Dr. Erik Arendsen

Arendsen is uroloog en pionier op het gebied van Interstitiële Cystitis ofwel blaaspijnsyndroom: een zeldzame blaasaandoening, leidend tot invaliderende klachten. Erik is een van de eerste specialisten in Nederland die de complexiteit van de aandoening onderkende.

Hij ontwikkelde zich tot dé internationaal erkende expert en tijdens zijn hele carrière deelde hij zijn kennis met andere urologen, verpleegkundigen en (para)medische hulpverleners. Zelfs na zijn pensionering zette hij nog een blaascentrum op en werkte hij mee aan de nascholing van huisartsen. Voor patiënten is Erik een empathische rots in de branding. Hij geeft een behandeling niet snel op, maar heeft oog voor veelbelovende nieuwe ontwikkelingen en behandelingen. Al 25 jaar is hij actief binnen de Interstitiële Cystitis Patiëntenvereniging, o.a. in de Medische Adviesraad, het bestuur en op het terrein van voorlichting en communicatie.

Categorie media: mw. Ellen de Visser

Zij is wetenschapsjournalist bij de Volkskrant. In haar ruim 1.000 artikelen over de gezondheidszorg en het wetenschappelijk onderzoek stelt Ellen de patiënt altijd centraal en besteedt met grote regelmaat aandacht aan zeldzame aandoeningen. Daarbij combineert ze invoelende aandacht voor de impact van de aandoening op het dagelijks leven van patiënten en hun naasten, met het hoopvolle perspectief dat onderzoek en biomedische innovaties kunnen bieden.

Die persoonlijke aandacht blijkt ook uit de vele interviews met zorgverleners over de patiënt die hun kijk op het leven veranderde, gebundeld in het boek ‘Die ene patiënt’. Kortom, de respectvolle artikelen van Ellen hebben gezorgd voor meer bekendheid en bewustzijn over zeldzame aandoeningen in de samenleving, en de aandacht gevestigd op de menselijke aspecten van de relatie patiënt - zorgverlener.