Huisartsenbrochure Alpha-1 gereed

26-03-2018

De VSOP schreef in samenwerking met het Longfonds en het Nederlandse Huisartsen Genootschap (NHG) de huisartsenbrochure voor Alpha-1 Antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1, AATD). De brochure biedt huisartsen informatie over de aandoening Alpha-1 en geeft handvatten voor de behandeling en begeleiding van mensen met deze aandoening. 

De brochure maakt deel uit van een reeks huisartsenbrochures, die te raadplegen is via www.nhg.nl/thema/-zeldzame-ziekten en www.zichtopzeldzaam.nl/documenten. Direct naar de huisartsenbrochure over Alpha-1

Over Alpha-1

Alpha-1 is een zeldzame, genetische aandoening met een progressief ziektebeeld. Het longweefsel is door een tekort aan enzymremmer onvoldoende beschermd tegen beschadiging door protease. Relatief jonge patiënten melden zich meestal met toenemende klachten van dyspnoe en hoesten bij hun huisarts.
Door de deficiëntie kunnen in nog zeldzamere gevallen chronische leverproblemen optreden (levercirrose), vooral bij kinderen en na het 50ste levensjaar. Zeer zelden hebben patiënten huidproblemen (panniculitis, vasculitis). Dat een patiënt zowel longklachten als leverproblemen heeft komt weinig voor.

Behandeling

De behandeling van de longklachten bestaat onder meer uit inhalatiemedicatie (bronchusverwijders, onstekingsremmers) en uit leefstijladviezen, zoals niet roken, houdingsdrainage en sporten. Bij (acute) exacerbaties start de longarts of de huisarts laagdrempelig een behandeling met prednison en/of antibiotica. Bij huidproblemen zijn onder andere dapsone en doxycycline middelen van eerste keus. Bij ernstige leverproblemen is op den duur een levertransplantatie nodig.
Een oorzakelijke behandeling is suppletie met alpha-1-antitrypsine. Met deze behandeling is geen genezing mogelijk, maar het blijkt bij een deel van de patiënten onder andere het proces van de longbeschadiging te vertragen. Een tijdige diagnose is daarom van belang.

Huisartsen

Patiënten worden op relatief jonge leeftijd geconfronteerd met de (ernstige) fysieke beperkingen, die ook invloed hebben op hun sociale en maatschappelijke leven.  Omdat de ziekte niet zichtbaar is, lopen veel patiënten tegen onbegrip aan. Het erfelijke aspect heeft gevolgen voor hun familieleden en hun kinderwens.
De huisarts kan een rol spelen bij de psychosociale ondersteuning van patiënten en naasten. Bovendien is het belangrijk dat de huisarts ook alert is op longklachten bij eerstegraadsfamilieleden van patiënten met Alpha-1, zodat de huisarts hen voor counseling kan verwijzen naar een klinisch geneticus.
Huisartsen hebben vaak geen tot weinig expertise op het gebied van Alpha-1. Daarvoor ziet hij/zij te weinig mensen met deze aandoening. De huisarts speelt echter wel een rol in de zorg, bijvoorbeeld wanneer een patiënt komt voor griep, vermoeidheid, omgaan met de ziekte of lotgenotencontact