Nieuwe leerstoel voor onderzoek patiëntenperspectief bij genetische testen rond zwangerschap en geboorte

20-10-2020

Kennismaking met hoogleraar Lidewij Henneman
Dr. Lidewij Henneman mag zich per 1 oktober 2020 hoogleraar noemen. Zij neemt voor de komende 5 jaar plaats op de leerstoel ‘Het patiëntenperspectief bij de ontwikkeling van genetische testen rondom zwangerschap en geboorte’. De leerstoel is ingebed bij afdeling klinische genetica van Amsterdam UMC, locatie VUmc. “Met deze leerstoel komt er hopelijk nóg meer erkenning en aandacht voor het belang van patiëntenparticipatie bij deze onderwerpen”, aldus Lidewij. “En gezien de snelheid van de technologische ontwikkelingen is dat ook echt belangrijk”.

Foto:Martijn Gijsbertsen

Wat willen stellen met een kinderwens?

Lidewij studeerde Gezondheidswetenschappen in Maastricht: “Ik ben ooit begonnen in een laboratorium. Ik merkte toen al snel dat ik de verbinding miste met het veld en degenen om wie het nu echt gaat. Je kunt in het lab een prachtige ontdekking doen, maar als die kennis of toepassing de patiënt niet bereikt dan mis je alsnog het doel waarvoor je het doet.” 

Voor haar proefschrift onderzocht zij de wenselijkheid en wat er nodig was voor de invoering van dragerschapscreening voor Cystic Fibrosis, beter bekend als taaislijmziekte. Dat is een ernstige, recessief erfelijke aandoening. Recessief betekent dat ouders de fout in het gen kunnen hebben zonder dat zij dat merken. Wanneer twee dragers een kind krijgen, is de kans 25% in elke zwangerschap dat het kind de ziekte ontwikkelt. “Mijn onderzoek richtte zich op de vraag hoe stellen met een kinderwens tegenover een dergelijke screening stonden en welke informatie zij nodig hadden om een goede keuze te kunnen maken.” Lidewij won in 2003 de Volksgezondheidsprijs voor dit onderzoek. Door de snelle ontwikkelingen is een breed aanbod van dragerschapsscreening op meerdere ziekten tegelijk mogelijk. Met haar leerstoel zal Lidewij het maatschappelijk draagvlak van een breed aanbod aan alle paren met een kinderwens verder onderzoeken .  

Samenwerking met de VSOP

Het patiëntenperspectief had al vroeg in haar carrière haar aandacht. Niet vreemd dus dat zij ook al snel de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, tegen kwam. Zo werkte zij onder andere samen met de VSOP in het consortium voor de landelijke implementatie van de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test), maar ook in projecten rond preconceptie screening en de hielprik. “Ik heb de VSOP altijd als zeer betrokken en deskundige partner in projecten meegemaakt”, vertelt Lidewij. “Die samenwerking is heel belangrijk, om al in de aanloop naar de ontwikkeling en implementatie van genetische testen de stem van de patiënt of gebruiker mee te nemen. De VSOP maakt zich al jaren hard voor zorgvuldige informatievoorziening rond prenatale screening en voor goede preconceptiezorg om moeder en kind een goede start te geven. Zij waren - en zijn - meestal vanaf de opzet van een project betrokken, niet alleen maar reagerend op een uitkomst. Ik heb die samenwerking tot nu toe altijd als bijzonder constructief en prettig ervaren. Ik hoop ook vanuit deze positie als hoogleraar nog veel met de VSOP samen te werken.” 

Nieuwe technieken; nieuwe vraagstukken

In de jaren na haar promotie heeft Lidewij bij de afdeling sociale geneeskunde gewerkt aan de thema’s risicocommunicatie en patiënten besluitvorming, maar wel steeds in relatie tot erfelijke aandoeningen. De snelle ontwikkelingen in de genetica trok haar terug naar de afdeling klinische genetica. ‘Zeker toen de techniek een vlucht nam - zoals met genoombrede sequencing’, aldus Lidewij ‘daar wilde ik gewoon bij zijn!’ Inmiddels geef ze bij de onderzoeksgroep Community Genetics en Public Health Genomics van de afdeling klinische genetica als senior onderzoeker al weer acht jaar leiding aan een team van onderzoekers en promovendi.

Want sequencing is een grote stap vooruit, met name binnen de diagnostiek van zeldzame aandoeningen, maar roept ook vragen op. Want nu we steeds meer kunnen onderzoeken, ook door screening, rijst steeds vaker de vraag hoe zorg je dat ouders een goed geïnformeerde keuze kunnen blijven maken?. “Wanneer je mensen vraagt of ze tijdens de zwangerschap of na de geboorte aan screening mee willen doen, is het eerste antwoord vaak ja”, weet Lidewij. “Mensen willen graag weten hoe het met hun (aanstaand) kind is. Maar eigenlijk willen ze vooral gerustgesteld worden - ze willen horen ‘alles is ok’. 

“Helaas zijn er ook ouders die te horen krijgen dat de uitslag afwijkend is. Wat dan? Het zijn met name (onbedoelde) nevenbevindingen en genetische informatie waarvan de betekenis niet duidelijk is die aandacht vragen. Je hebt dan te maken met beslissingen die, met name in de zwangerschap, vaak heel ingewikkeld en heel ingrijpend zijn. Het is dus heel belangrijk dat mensen voorafgaand aan de screening een goed geïnformeerde beslissing kunnen nemen over deelname en soms ook over welke informatie ze willen krijgen.” 

Nog genoeg om uit te zoeken

Het belang van een goed geïnformeerde beslissing wordt alsmaar groter nu, naast de uitbreiding van de screening rond zwangerschap en geboorte, ook de handelingsopties voor hoog-risico stellen veranderen. Momenteel zijn de keuzes beperkt; bij de kans op een ernstige erfelijke aandoening kunnen stellen ervoor kiezen af te zien van kinderen, zich over te geven aan het lot, via pre-implantatie genetische diagnostiek in een IVF traject een embryo zonder de afwijking te selecteren of te kiezen voor prenatale diagnostiek. Maar met de komst van technieken als kiembaanmodificatie (genetisch aanpassen van embryo’s in een heel vroeg stadium) en somatische gentherapie (repareren van genen in een al bestaand persoon), komen er potentieel meer opties bij om een kind toch zonder erfelijke aandoening te laten opgroeien. Hoe aanstaande ouders hun keuzes zien in het licht van deze mogelijkheden en hoe we moeten omgaan met deze informatie, dat is nog iets om uit te zoeken. 

Ook is de vraag hoe de stem van de patiënt kan doorklinken in landelijk beleid rond al deze nieuwe ontwikkelingen en hoe patiëntenorganisaties daarin kunnen bijdragen. “Ik hoop dat de uitkomsten van het onderzoek rond het patiëntenperspectief bij genetisch testen meer betrokken worden bij het vormgeven van relevante onderzoeks- en beleidsagenda’s. Daar wil ik mij voor inzetten”, besluit Lidewij. 

Achtergrond Lidewij Henneman

Prof. Henneman startte haar onderzoekscarrière met haar proefschrift over dragerschapsscreening bij Cystic Fibrosis (CF), ook bekend als taaislijmziekte. Ze won hiermee de Volksgezondheidsprijs in 2003. Ze is lid van de landelijke werkgroep preconceptie dragerschapsscreening en heeft zitting gehad in diverse commissies van de Gezondheidsraad. Daarnaast is ze lid van het forum voor Biotechnologie en Genetica en voorzitter van de Nederlandse Associatie voor Community Genetics en Public Health Genomics (NACGG). Sinds 2012 werkt ze als senior onderzoeker bij  de afdeling Klinische Genetica van de Amsterdam UMC, locatie VUmc. Sinds 2019 is Henneman ook co-directeur van onderzoeksinstituut Amsterdam Reproduction and Development (AR&D); een van de acht onderzoeksinstituten van Amsterdam UMC. In Nederland een uniek instituut waarbij de levenscyclus ofwel circle of life centraal staat van preconceptie, zwangerschap, geboorte, verdere ontwikkeling van kind naar volwassene en terug.