Onderzoeksrapport toont noodzaak snellere diagnose
05-02-2019
Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. “Het is belangrijk dat we hierover in gesprek gaan, zodat hier meer aandacht voor komt,” zei de minister toen hij maandag 4 februari een onderzoeksrapport over diagnostische vertraging ontving. Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) onderzochten voor het eerst op deze schaal de gevolgen die de lange wachttijd heeft voor de patiënt en diens familie. Het blijkt dat de gevolgen variëren van ontwikkelingsachterstand en psychische klachten tot onnodige pijn en operaties.
Het onderzoek van het UMCG is onderdeel van een groter project om zeldzame ziekten bekender te maken, met het Erfocentrum als penvoerder en gefinancierd door het Innovatiefonds. Die bekendheid is nodig omdat er in Nederland maar liefst één miljoen mensen een zeldzame ziekte heeft. De onderzoeksresultaten afkomstig van 1172 vragenlijsten en 14 diepteinterviews, laten zien dat naar schatting ruim 200.000 patiënten meer dan twintig jaar wachten op de juiste diagnose.
Dat is te lang, volgens Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum, en Marjolein Koot, een ouder wiens kind overleed aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Zij gaven het rapport maandag 4 fabruari aan de minister. Ook andere betrokken organisaties waren daarbij aanwezig, zoals de VSOP en het UMCG. Ze lieten de minister weten dat ook zij zich hard zullen maken voor duurzame oplossingen.
Naast het bieden van inzicht in de gevolgen, zetten de genoemde organisaties zich zelf al dagelijks in voor snellere diagnose. Zo ontwikkelde de VSOP samen met het Erfocentrum E-learnings voor artsen om eerder aan de slag te kunnen met het 'niet-pluis' gevoel, zette de VSOP de website diagnosewijzer.nl op en pleit de VSOP al jaren voor betere DNA tests en uitbreiding van de hielprik.